شارك
الرئيسية
2 دقائق ما هي بيلة الفينيل كيتون؟
هي اضطراب وراثي استقلابي نادر، يتسبب في تراكم حمض أميني أساسي يدعى "فينيل ألانين" في الجسم، ما يؤدي إلى الإصابة بأضرار وخيمة على الصحة.
متى تم اكتشاف بيلة الفينيل كيتون؟
قام الطبيب النرويجي إيفار أسبيورن فولينغ باكتشاف وتوصيف بيلة الفينيل كيتون لأول مرة في عام 1934، وذلك عندما قام بفحص طفلين متخلفين عقلياً، وأثبت من خلال تحاليل الكيمياء العضوية أنهم يفرزون حمض فينيل بيروفيك في بولهم، ومن هنا جاء اسم المرض.
ما مدى انتشار بيلة الفينيل كيتون في العالم؟
تعد بيلة الفينيل كيتون النمط الظاهري الجسدي المتنحي الأكثر شيوعاً لأمراض لاستقلاب الأحماض الأمينية، إذ يقدر عدد ولادات المصابين بهذه الحالة حول العالم بنحو 450,000 ولادة حية سنوياً.
ما السبب الرئيسي لبيلة الفينيل كيتون؟
تحدث بيلة الفينيل كيتون بسبب حدوث طفرة في جين هيدروكسيلاز فينيل ألانين (PAH)، ما يؤدي إلى عدم القدرة على استقلاب الحمض الأميني فينيل ألانين في الجسم.
هل يمكن لشخص مصاب ببيلة الفينيل كيتون إنجاب أطفال؟
نعم، يمكن للمصابات ببيلة الفينيل كيتون إنجاب أطفال أصحاء، طالما يحافظن على نظام غذائي منخفض الفينيل ألانين وبشكل خاص طوال فترة الحمل.
ما الأطعمة التي يمكن أن يأكلها أو يجب أن يتجنبها الطفل المصاب ببيلة الفينيل كيتون؟
يجب أن يبتعد الطفل المصاب ببيلة الفينيل كيتون عن الأطعمة التالية:
- الحليب.
- السمك
- الجبن
- المكسرات
- الفاصولياء
- اللحوم.
ويمكن للطفل المصاب ببيلة الفينيل كيتون أن يأكل العديد من الأطعمة مثل:
- الخضروات.
- الفواكه.
- الحبوب.
- مكملات الفيتامينات والمعادن لتعويض العناصر الغذائية المفقودة في النظام الغذائي.
هل يمكن علاج بيلة الفينيل كيتون؟
لا يوجد علاج لبيلة الفينيل كيتون، لكن التدخل المبكر يمكن أن يمنع ظهور الإعاقات الذهنية والمشكلات الصحية الأخرى، حيث يتم تطبيق حمية صارمة على الطفل بعد تشخيصه لمنع ظهور المرض.
ما متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب بيلة الفينيل كيتون؟
لا تسبب بيلة الفينيل كيتون إنقاصاً لمتوسط العمر المتوقع للمصابين بها، سواء مع علاج أو بدون علاج.
ما أجزاء الجسم التي تتأثر ببيلة الفينيل كيتون؟
بسبب الطفرة ينعدم الإنزيم المستقلب للفينيل كيتون، فتتراكم مستويات الفينيل ألانين في الجسم وبشكل خاص بالجهاز العصبي المركزي محدثاً تلفاً دائماً في الدماغ.
كيف يتم تشخيص بيلة الفينيل كيتون؟
يتم تشخيص بيلة الفينيل كيتون بإجراء فحص دم وراثي لجين (PAH) للأطفال حديثي الولادة بعد 24 إلى 72 ساعة من الولادة، ومن الممكن تشخيص الحالة قبل الولادة عن طريق اختبارات التحليل الوراثي أثناء الحمل.
ما الأعراض المحددة لبيلة الفينيل كيتون؟
تظهر على المصابين ببيلة الفينيل كيتون العلامات والأعراض المميزة التالية:
- رائحة عفن في التنفس.
- رائحة الجلد تكون غريبة.
- تفوح من البول رائحة مميزة
- مشكلات في الجهاز العصبي.
- نوبات غضب متكررة.
- صعوبات التعلم.
- انخفاض الوزن عند الولادة.
- حجم الرأس يكون صغيراً بشكل غير عادي.
- وجود مشكلات في القلب.