شارك
الرئيسيةحثل العضلات إيمري – دريفوس Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy
1 دقيقةما هو حثل العضلات إيمري - دريفوس؟
يسمى أيضاً متلازمة إيمري - دريفوس، وهو نوع من أنواع ضمور العضلات، ويعد من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر بصورة رئيسية على العضلات الهيكلية والقلب وتسبب تشوه المفاصل، تعرف العالمان آلان إيمري وفريتز دريفوس عليه أول مرة في الستينيات من القرن العشرين.
متى تظهر أعراض متلازمة إيمري - دريفوس؟
تظهر الأعراض عادةً في مرحلة الطفولة أو المراهقة، وتشمل ضعف العضلات وتشوهات في المفاصل. يُعتبر هذا المرض بطيء التقدم، إذ يمكن أن تتأخر ملاحظة مشكلات العضلات إلى وقت لاحق من الحياة.
ما هي خيارات علاج حثل العضلات إيمري - دريفوس؟
لا يوجد علاج محدد لهذه المتلازمة، لكن يمكن تخفيف الأعراض من خلال العلاج الفيزيائي لتحسين القوة العضلية والمرونة، والتدخلات الجراحية لعلاج التقلصات العضلية الشاذة أو علاج مشكلات العمود الفقري، والجراحة القلبية والأدوية التي تحسن من وظيفة القلب.
ما هي أعراض متلازمة إيمري - دريفوس؟
تشمل أعراض المتلازمة ما يلي:
- ضعف العضلات.
- تشوهات في مفاصل الكوع والكاحل.
- المشكلات القلبية مثل اضطرابات نظم القلب.
ما هو سبب الإصابة بحثل العضلات إيمري - دريفوس؟
تحدث المتلازمة نتيجة طفرات في عدة جينات، منها "إي إم دي" (EMD) و"إف آتش إل 1" (FHL1) و"إل إم إن أيه" (LMNA) التي تؤدي دوراً في وظيفة العضلات الهيكلية والقلبية.
كيف يكون تشخيص متلازمة إيمري - دريفوس؟
يتم تشخيص المتلازمة من خلال الفحص السريري، بالإضافة إلى اختبارات جينية لتحديد الطفرات المسؤولة عن الحالة.
ما هو متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب بمتلازمة إيمري - دريفوس؟
يختلف متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بالمتلازمة تبعاً لكل حالة، لكن معظم المصابين قد يعيشون حتى عمر متوسط أو أكثر، لكنهم يكونون معرضين للإصابة بمضاعفات قلبية تتطلب رعاية طبية مستمرة.
ما مدى انتشار متلازمة إيمري - دريفوس عالمياً؟
تشير التقديرات إلى أن المتلازمة تصيب شخصاً واحداً من كل 100,000 شخص حول العالم.