الطب

داء البول القيقبي |  Maple Urine Disease

30 يونيو 2021

داء البول القيقبي

داء البول القيقبي هو اضطراب استقلابي وراثي نادر، يمنع المرض الجسم من تكسير بعض الأحماض الأمينية الضرورية للحفاظ على جميع وظائف الجسم، ويؤدي ذلك إلى تراكم هذه الأحماض في الجسم. تؤدي زيادة مستوياتها إلى ضرر عصبي، وغيبوبة، وظروف تهدد الحياة. يمكن تشخيصه عند الرضّع. في داء البول القيقبي، يفتقر الجسم إلى إنزيم يسمى «BCKDC»؛ وهو مركب «نازعة هيدروجين حمض ألفا كيتو المتفرع». يعالج هذا الإنزيم ثلاثة أحماض أمينية مهمة هي الليسين، والإيزولوسين، والفالين. من أعراضه الخمول وضعف الشهية وفقدان الوزن وضعف قدرة الرضيع على المص، بالإضافة إلى رائحة سكر القيقب في شمع الأذن والعرق والبول، وتصلب العضلات وضعفها.