شارك
الرئيسية
1 دقيقةما هو فقر دم دياموند-بلاكفان؟
هو اضطراب وراثي نادر يؤثر في نخاع العظام ويعطل إنتاج خلايا الدم الحمراء، ويعد حالة مزمنة يحتاج المصابون بها إلى رعاية طبية ودعم مدى الحياة.
ما مدى شيوع فقر دم دياموند-بلاكفان؟
تعد هذه المتلازمة حالة نادرة تصيب 4 من كل مليون طفل في الولايات المتحدة الأميركية وحدها كل عام.
كيف يؤثر فقر دم دياموند-بلاكفان في المصابين به؟
تسبب هذه الحالة ضعفاً في نمو الأطفال المصابين بها، ما قد يؤثر في مظهرهم، وقدرتهم البصرية وعمل القلب والكلية، ويصاب 2-5% ممن يعانون المتلازمة عند بلوغهم عمر الـ 40 ببعض أنواع سرطان الدم مثل سرطان الدم النقوي الحاد أو حالات مثل سرطان القولون أو سرطان عنق الرحم أو الساركوما العظمية. من الممكن ألا تظهر أي أعراض لدى المصابين بهذه الحالة.
هل يعد فقر الدم دياموند-بلاكفان مرضاً مميتاً؟
يموت 25% من المصابين بفقر دم دياموند-بلاكفان بحلول سن الـ 50 بسبب الإصابة بحالات طبية أخرى مثل السرطان.
ما هي أسباب الإصابة بفقر دم دياموند-بلاكفان؟
تعد 45% من حالات فقر دم دياموند-بلاكفان وراثية، وتحدث نتيجة طفرة لدى أحد الوالدين في جين بروتين الريبوسوم، ما يعطل إنتاج الكريات الحمراء.
ما أعراض فقر دم دياموند-بلاكفان؟
تشمل الأعراض الأكثر شيوعا لهذا المرض ما يلي:
- التعب.
- ضيق التنفس.
- الشحوب.
- تأخر النمو.
- صغر الرأس.
كيف يمكن تشخيص متلازمة فقر دم دياموند-بلاكفان؟
يمكن الكشف عن فقر دم دياموند-بلاكفان من خلال اختبارات الدم التي تكشف عن تعداد الكريات الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية، ويمكن أن يطلب الطبيب عينة من نقي العظم لفحصها تحت المجهر.
هل يوجد علاج لمرض فقر دم دياموند-بلاكفان؟
نعم، وأحد العلاجات هو زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم لتعزيز إنتاج خلايا الدم الحمراء بهدف تعويض نقص كريات الدم الحمراء المفقودة، ويمكن أخذ أدوية مثل الستيرويدات القشرية أو نقل الدم من شخص سليم لتحسين الحالة.