شارك
الرئيسية
2 دقائق ما هو داء فون هيبل لينداو؟
هو اضطراب وراثي نادر الحدوث يسبب نمو الأورام والخراجات في أجزاء معينة من الجسم، بما فيها الدماغ والحبل الشوكي، والعينان، والأذن الداخلية، والغدد الكظرية، والبنكرياس، والكلى، والجهاز التناسلي، وعادة ما تكون هذه الأورام حميدة ولكن قد يكون البعض منها خبيثاً.
ما مدى شيوع داء فون هيبل لينداو؟
تعد أغلبية المرضى المصابين بداء فون هيبل لينداو من المصابين عن طريق الوراثة العائلية له، لكن هناك نسبة 20% من المرضى يعدون أول المرضى في الأسرة، ويبلغ معدل الإصابة العالمي 1 من كل 36000 ولادة، ويؤثر المرض على الذكور والإناث وكافة المجموعات العرقية على حد سواء.
متى تم اكتشاف داء فون هيبل لينداو؟
وصف طبيب العيون الألماني يوجين فون هيبل الأورام الوعائية في العين لأول مرة في عام 1904، ثم وصف العالم أرفيد لينداو الأورام الوعائية للمخيخ والعمود الفقري في عام 1927، وقد استخدم مصطلح مرض فون هيبل لينداو لأول مرة في عام 1936.
ما أعراض مرض فون هيبل لينداو؟
تظهر على المصابين بداء فون هيبل لينداو الأعراض التالية:
- الصداع.
- فقدان السمع أو طنين الأذن.
- ارتفاع ضغط الدم.
- فقدان التوازن.
- فقدان القوة العضلية ومهارات التنسيق الجسدي.
- التقيؤ.
- حدوث مشكلات في الرؤية والعمى.
ما متوسط العمر المتوقع للمصابين بداء فون هيبل لينداو؟
على الرغم من التطورات الحديثة في التشخيص السريري والعلاجات الطبية، لا يتجاوز متوسط العمر المتوقع لمرضى داء فون هيبل لينداو 52 عاماً.
ما الذي يسبب حدوث داء فون هيبل لينداو؟
تحدث متلازمة فون هيبل لينداو نتيجة اضطراب وراثي نادر على شكل طفرة في جين واحد اسمه (VHL).
كيف يتم تشخيص داء فون هيبل لينداو؟
تعد الاختبارات الجينية الطريقة الوحيدة لتشخيص داء فون هيبل لينداو بشكل تأكيدي، حيث يتم الكشف عن الطفرة في جين (VHL).
هل يمكن للأشخاص المصابين بداء فون هيبل لينداو إنجاب أطفال؟
نعم، يستطيع المصابون بداء فون هيبل لينداو الإنجاب، لكن يمتلك أحد الوالدين المصابين فرصة بنسبة 50% لتمرير المرض إلى أطفالهم .
هل يعتبر داء فون هيبل لينداو قاتلاً؟
قد تسبب الأورام الأرومية الوعائية الناشئة في داء فون هيبل لينداو مضاعفات خطيرة ومهددة للحياة، وفي حال لم يتم علاجه تظهر مضاعفات تؤدي إلى العمى أو تلف الدماغ الدائم أو الوفاة.
ما نوع الطبيب الذي يعالج داء فون هيبل لينداو؟
يتشارك مجموعة من الأطباء في عملية التدبير العلاجي لمرضى داء فون هيبل لينداو، ومن أهمهم ما يلي:
- طبيب أمراض الجهاز الهضمي.
- أخصائي في علم الوراثة.
- طبيب عينية.
- أخصائي مسالك بولية.
- طبيب أمراض كلى.
- أخصائي غدد صماء.
- طبيب أورام.