شارك
الرئيسيةما هي متلازمة أوشر؟
هي مرض وراثي نادر يؤثّر في السمع والرؤية، يمكن أن يسبب الصمم أو تخفيف السمع والخلل في البصر، وفي بعض الحالات قد يسبب مشكلات في التوازن أيضاً.
متى اكتُشفت متلازمة أوشر لأول مرة؟
وُصفت متلازمة أوشر لأول مرة من قِبل ألبريخت فون غريفه (Albrecht von Graefe) عام 1858، وأُطلق عليها لاحقاً اسم متلازمة "تشارلز أوشر" الذي درس عدداً كبيراً من حالات ضعف السمع واعتلال الشبكية عام 1914.
ما مدى انتشار متلازمة أوشر؟
تُصنف متلازمة أوشر بأنها السبب الأكثر شيوعاً للصمم والعمى في جميع أنحاء العالم، إذ تُصيب نحو 4 -17 شخصاً من كل 100,000 شخص.
ما أنواع متلازمة أوشر؟
يوجد ثلاثة أنواع رئيسية من متلازمة أوشر، صُنفت من خلال شدة فقدان السمع، ووجود أو عدم وجود مشكلات في التوازن، والعمر الذي تظهر فيه العلامات والأعراض.
هل يمكن أن يكون الشخص حاملاً لمتلازمة أوشر؟
نعم، إذ يمكن أن تنتقل مورثات متلازمة أوشر من الآباء إلى البنين من خلال الجينات، وقد يحمل الآباء الذين لديهم سمع ورؤية جيدة الطفرة الجينية لمتلازمة أوشر دون أن تظهر آثار المتلازمة لديهم.
ما العضو الذي يتأثر بمتلازمة أوشر؟
تعد العين العضو المتأثر الرئيسي بمتلازمة أوشر، إذ تؤثّر الطفرات الجينية المرتبطة بهذه المتلازمة في عضيات العصي والمخاريط، ما يؤدي إلى تنكس الشبكية مع حدوث ترسبات للأصباغ البصرية، وتُدعى هذه الحالة بالتهاب الشبكية الصباغي (RP)، وتتأثر الأذن أيضاً بشكلٍ كبير بهذه المتلازمة.
ما عامل الخطر للإصابة بمتلازمة أوشر؟
يعتبر وجود أبوين مصابين بهذه المتلازمة أو حاملين لجينات المتلازمة العامل الوحيد المعروف الذي يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة أوشر، وتبلغ نسبة الإصابة بمتلازمة أوشر لدى أطفال الأبوين المصابين بالمرض 25%.
كيف يتم علاج متلازمة أوشر؟
تُعالج متلازمة أوشر من خلال ما يلي:
- زراعة القوقعة.
- تركيب الأجهزة المساعدة على السمع.
- تدريب السمع.
- علاج ضعف البصر.
- التخاطب والعلاج الطبيعي والوظيفي.
- التدريب على التوجيه والتنقل للمساعدة في التوازن.
- الاستشارة في التعامل مع المشكلات الصحية طويلة الأمد.
كيف تُشخص متلازمة أوشر؟
تُشخص متلازمة أوشر عن طريق اختبارات السمع والتوازن والبصر، حيث يقيس اختبار السمع تواتر وارتفاع الأصوات التي يمكن أن يسمعها الشخص، ويقيس مخطط الشبكية الكهربائي الاستجابة الكهربائية للخلايا الحساسة للضوء في شبكية العين.