شارك
الرئيسية
1 دقيقةما هي متلازمة باتو؟
هي اضطراب وراثي نادر سببه حدوث تثلث أي وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في كامل خلايا الجسم أو بعضها.
ما مدى انتشار متلازمة باتو؟
تصيب متلازمة باتو شخصاً واحداً من كل 5000 ولادة، ويموت ما يزيد على 9 من كل 10 أطفال ولدوا بمتلازمة باتو خلال العام الأول.
متى تم اكتشاف متلازمة باتو؟
اكتشف عالم الوراثة الخلوية الأميركي الألماني كلاوس باتو نوعين من التثلث الصبغي البشري للكروموسومات 13 و18، وذلك أثناء مراقبته للمرضى الذين يعانون من تشوهات نمو متعددة، ودعي تثلث الكروموسوم 13 بمتلازمة باتو تكريماً له.
ما هو متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب بمتلازمة باتو؟
تعد متلازمة باتو مهددة للحياة، أي يمكن أن تسبب الوفاة المبكرة، إذ من الممكن أن يعيش نحو 4 من كل 10 مصابين أكثر من أسبوع، وقد يعيش 11.5% من المصابين أكثر من عام واحد، بينما 9.7% يعمرون أكثر من 5 سنوات.
من أكثر الأشخاص عرضة للإصابة بمتلازمة باتو؟
تؤثر متلازمة باتو على الإناث أكثر من الذكور، وقد يكون السبب موت الأجنة الذكور قبل الولادة، وترتبط الإصابة بالمتلازمة بالإنجاب في عمر متقدم للأم وتشبه بذلك متلازمة داون، وتحدث المتلازمة لدى الأفراد من كل الأعراق البشرية.
كيف يتم تشخيص متلازمة باتو؟
يمكن تشخيص متلازمة باتو عن طريق رصد تثلث الصبغي 13، وذلك من خلال القيام باختبارات ما قبل الولادة غير الجراحية (NIPT) والموجات فوق الصوتية، إذ يتم تأكيد التشخيص قبل الولادة بدقة كبيرة بأخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS) أو بزل السائل السلوي.
ما هي أعراض متلازمة باتو؟
قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة باتو من الأعراض التالية:
- انخفاض الوزن عند الولادة.
- مشكلات في تكوين الدماغ
- شكل مميز للوجه بعيون متقاربة وأنف منخمص وشفة مشقوقة أو سقف حنك مفقود، وآذان منخفضة.
- تعدد الأصابع.
- رأس صغير.
- الخصيتان لا تهاجران من البطن.
- صعوبات في التنفس.
- عيوب القلب الخلقية.
- فقدان السمع.
- ارتفاع ضغط الدم.
- الإعاقات الذهنية.
- الالتهاب الرئوي.
- النمو البطيء.
- صعوبة في تناول الطعام أو هضمه.
كيف يتم علاج متلازمة باتو؟
لا يوجد علاج للمتلازمة بحد ذاتها، لأنها تصيب الكروموسومات في الخلايا ويعتمد تدبير المتلازمة على مداواة الأعراض والاحتياجات عن طريق ما يلي:
- التدخل العلاجي للحالات الطبية الطارئة مثل الجراحات وغيرها.
- الفحوصات الدورية لمتابعة حالة المرض.
- التدخل المبكر عن طريق تقويم النطق والعلاج الفيزيائي.
- المساعدة التعليمية لينخرط المصاب في المجتمع.