شارك
الرئيسية
1 دقيقةما هي متلازمة تشارج؟
هي حالة وراثية نادرة تؤثر في العديد من أجزاء جسم الطفل، بما في ذلك القلب والأعصاب والأعضاء التناسلية والعينان والأذنان. يتميز الأطفال المصابون بهذه الحالة بوجود سمات وجه فريدة. اكتشف المتلازمة العالم بي. دي. هال عام 1979 أول مرة.
ما مدى شيوع متلازمة تشارج؟
تعد متلازمة تشارج حالة نادرة تؤثر في نحو 1 من كل 10,000 طفل حديث الولادة في أنحاء العالم.
كيف تؤثر متلازمة تشارج في جسم الطفل؟
تؤثر متلازمة تشارج في عدة أجزاء من جسم الطفل، لأن الجين الطافر الذي يسبب هذه الحالة لا يعطي الخلايا التعليمات الصحيحة التي تحتاجها للتشكل والعمل على نحو صحيح.
ما هي أعراض متلازمة تشارج؟
تشمل الأعراض الأكثر شيوعاً لمتلازمة تشارج ما يلي:
- فقدان أنسجة من العين.
- صعوبة في التوازن والتنسيق.
- شلل في جانب واحد من الوجه.
- انخفاض حاسة الشم.
- عيوب في تكوين القلب.
- تضيق الممرات الأنفية.
- ضعف النمو.
- التشوهات التناسلية.
- تشوهات الأذن.
- مشكلات التغذية والبلع.
- الشفة الأرنبية أو الحنك المشقوق.
- انخفاض التوتر العضلي.
- تشوهات الكلى.
- الوجه المربع.
- الجبهة العريضة.
- الحواجب المقوسة.
- العيون الكبيرة.
- الجفون المترهلة.
- الوجه غير المتناسق.
ما الذي يسبب متلازمة تشارج؟
تسبب طفرة جينية في جين "سي آتش دي 7" (CHD7) الإصابة بمتلازمة تشارج، يسهم هذا الجين في
إعطاء الخلايا تعليمات لصنع بروتين يساعد على تكثيف الحمض النووي ليشكل الصبغيات، والخلل به يسبب عدم القدرة على تنظيم عملية تكثف الحمض النووي ضمن النواة بالشكل المناسب.
هل من الممكن وراثة متلازمة تشارج؟
نعم، تعد متلازمة تشارج حالة وراثية ويمكن أن تحدث على نحو مستجد لمن لا يمتلك أهلهم الجين الطافر.
كيف يمكن تشخيص متلازمة تشارج؟
يقوم الطبيب باختبار جيني لتأكيد التشخيص بمتلازمة تشارج، حيث يرصد الاختبار الطفرات في جين "سي آتش دي 7" (CHD7).
كيف يمكن علاج متلازمة تشارج؟
لا يوحد علاج نوعي للمتلازمة، لكن يمكن العمل على تخفيف الأعراض من خلال إجراء الجراحات الإصلاحية لتشوهات الوجه واستخدام أنبوب التغذية وارتداء أجهزة السمع، وتناول أدوية خاصة بأعراض محددة تصيب الطفل، لأن كل حالة تمتلك مجموعة خاصة من الأعراض الصحية.