شارك
الرئيسية
1 دقيقةما هي متلازمة زيلويغر؟
هي اضطراب وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء، وقد يعاني حديثو الولادة المصابون به مشكلات في الدماغ والكبد والكلى، بالإضافة إلى صعوبة التغذية والحركة.لا يعيش الأطفال المصابون بهذا المرض أكثر من عام واحد.
ما هو سبب متلازمة زيلويغر؟
تحدث متلازمة زيلويغر نتيجة الإصابة بطفرة في جينات معينة مسؤولة عن عمل عضيات تدعى البيروكسزومات، وعضيات تعمل على تفكيك السموم والدهون. تعد هذه المتلازمة اضطراباً وراثياً متنحياً، ما يعني أن الطفل لا يمكنه أن يرث الاضطراب إلا إذا نقل كل من الأب والأم نسخة من الجين الطافر.
ما مدى شيوع متلازمة زيلويغر؟
يعد مرض زيلويغر نادراً، ويصيب 1 من كل 50,000 مولود جديد.
ما هي أعراض متلازمة زيلويغر؟
تظهر أعراض متلازمة زيلويغر عادةً بعد الولادة مباشرة، وتشمل التشوهات الوجهية الشائعة في المتلازمة ما يلي:
- جسر الأنف عريض.
- ظهور طيات جلدية في الزوايا الداخلية للعينين.
- الوجه المسطح.
- الجبهة العريضة.
- خطوط الحاجب غير مكتملة النمو.
- العيون الواسعة.
وتشمل الأعراض الأخرى التي قد تظهر لدى المصابين بالمتلازمة ما يلي:
- صعوبة التغذية.
- تضخم الكبد والطحال.
- نزيف الجهاز الهضمي.
- مشكلات السمع والبصر.
- اليرقان.
- نوبات الصرع.
- عدم اكتمال نمو عضلات معينة وصعوبة الحركة.
كيف يمكن تشخيص متلازمة زيلويغر؟
يمكن للطبيب تشخيص متلازمة زيلويغر من خلال النظر لملامح وجه الطفل بعد الولادة، ومن الممكن أن يطلب فحوص الدم والاختبارات الجينية للكشف عن الطفرات في جينات "بي إي إكس" (PEX).
كيف يمكن علاج متلازمة زيلويغر؟
لا يوجد علاج نوعي لمتلازمة زيلويغر، لكن قد تخفف بعض العلاجات الأعراض المختلفة للمتلازمة مثل توفير أنبوب للتغذية.