متلازمة غولدنهار Goldenhar Syndrome

1 دقيقة

ما هي متلازمة غولدنهار؟

هي اضطراب خلقي نادر يؤثر في نمو الوجه والجمجمة، يعاني معظم الأطفال المصابين بهذه الحالة من صغر حجم الوجه وعدم اكتمال نمو عظام وعضلات جانب واحد من الوجه، بالإضافة إلى الشفة الأرنبية أو الحنك المشقوق.

متى اكتشفت متلازمة غولدنهار؟

اكتشف المتلازمة موريس غولدنهار عام 1952، وسميت سابقاً باسم خلل تنسج العين والأذن والفقرات،

ما يشير إلى أن بنية الجسم تتطور على نحو مختلف.

ما مدى شيوع متلازمة غولدنهار؟

تعد متلازمة غولدنهار من المتلازمات النادرة، ويقدر الخبراء أنها تصيب 1 من كل 35,000 طفل، وتعد أكثر شيوعاً عند الذكور مقارنة بالإناث.

ما هي أسباب متلازمة غولدنهار؟

لا يعرف السبب الدقيق لمتلازمة غولدنهار، لكن العلماء يعتقدون أنها تحدث بسبب تغير في أحد الصبغيات،وتشير بعض الأبحاث إلى أن بعض الأدوية أو الحالات المرضية قد تزيد خطر إصابة الطفل بمتلازمة غولدنهار، وتشمل هذه الحالات أو الأدوية ما يلي:

  • سكري الحمل.
  • حمض الريتينويك، وهو دواء شائع لعلاج حب الشباب.

ما هي أعراض متلازمة غولدنهار؟

تشمل أبرز أعراض متلازمة غولدنهار صغر حجم نصف الوجه، وبالتالي عدم نمو الفك والخد والعين على جانب واحد من الوجه بصورة مناسبة، ويعاني بعض الأشخاص صغر حجم أذن واحدة على نحو غير عادي أو فقدان إحدى الأذنين وفقدان السمع، بالإضافة لما يلي:

  • الشفة الأرنبية أو الحنك المشقوق.
  • عيوب القلب الخلقية.
  • ظهور أكياس جلدية في العين.
  • استسقاء الرأس.
  • انقطاع التنفس الانسدادي النومي.
  • فقدان الجفن.
  • انحناء العمود الفقري.
  • صعوبات الكلام.
  • الحول.

كيف تشخص متلازمة غولدنهار؟

يمكن تشخيص متلازمة غولدنهار من خلال فحص الأعراض الجسدية، وإجراء التصوير المقطعي المحوسب، والذي قد يظهر التغيرات في بنية الأذن التي تسهم في فقدان السمع. قد يجري الأطباء الاختبارات الجينية لاستبعاد الحالات الجينية الأخرى.

كيف تعالج متلازمة غولدنهار؟

يشمل علاج المتلازمة ما يلي:

  • المساعدة على التغذية باستخدام زجاجات خاصة أو التغذية عن طريق الأنبوب.
  • وضع النظارات أو إجراء جراحة لتحسين الرؤية.
  • تركيب أجهزة السمع أو الغرسات السمعية.
  • علاج النطق لتحسين مهارات اللغة والتواصل.
  • جراحة لتصحيح عيوب القلب أو الشفة الأرنبية أو الحنك المشقوق.

المحتوى محمي