ما هي متلازمة كروزون؟
تدعى أيضاً خلل التنسج القحفي الوجهي، هي متلازمة وراثية تلتحم فيها طبقات الجمجمة بشكل غير طبيعي، ما يؤثر على شكل الرأس والوجه، وتعد النوع الأكثر شيوعاً لتعظم الدروز القحفية الباكر.
متى تم اكتشاف متلازمة كروزون؟
وصف متلازمة كروزون لأول مرة الطبيب الفرنسي أوكتاف كروزون في عام 1912، حيث تعرف على أم لديها ابنتان مصابتان بما كان يسمى "خلل التعظم القحفي الوجهي"، وحدد صفات تفريقية للمرض في ذلك الوقت وهي تشوّهات الجمجمة والتشوّهات الوجهية والجحوظ، ودعيت المتلازمة تيمناً باسمه.
ما مدى انتشار متلازمة كروزون؟
تصيب متلازمة كروزون نسبة 1,6 من كل 100,000 شخص من عامة السكان في العالم، وتشير التقديرات الحالية إلى أن جميع أشكال تعظم الدروز الباكر تؤثر على 1 من 2000 إلى 2500 مولود حي عالمياً.
ما أسباب حدوث متلازمة كروزون؟
تحدث متلازمة كروزون بسبب الطفرات التي تصيب أحد جينات (FGFR)، وأكثرها انتشاراً طفرة (FGFR2)، إذ ينشأ عن هذه الطفرة بروتين جزيئي ممسخ يحدث نتائج تتجلى بتشوّه العظام في المتلازمة.
ما أعراض متلازمة كروزون؟
تظهر على المصابين بداء كروزون الأعراض التالية:
- جمجمة طويلة ومسطحة بشكل مفرط من الجزء الأوسط من الوجه إلى أعلى.
- خدود صغيرة ووجه مقعر.
- جسر أنف بارز، يدعى أنف المنقار.
- عيون منتفخة وواسعة.
- الحول العيني.
- تراجع الفك العلوي.
كيف يتم علاج متلازمة كروزون؟
يمكن علاج متلازمة كروزون من خلال القيام بالعديد من العمليات القحفية الوجهية، حيث تتم إعادة تشكيل قبة الجمجمة، ويتم إجراء هذه العمليات عادة قبل إنهاء العام الأول بعد الولادة، للسماح بالعظام بأن تنمو وتأخذ شكلها الطبيعي بعد الجراحة.
كيف يتم منع حدوث متلازمة كروزون؟
لا توجد طريقة مباشرة لمنع حدوث متلازمة كروزون، نظراً لأنها تنتج عن طفرة جينية نادرة، لكن يمكن للوالد المصاب بمتلازمة كروزون أن يتجنب نقل الحالة لأطفاله عن طريق استخدام مزيج من الإخصاب في المختبر والاختبار الجيني بالإخصاب المساعد.
ما نمط وراثة متلازمة كروزون؟
يتم توريث الطفرة المسؤولة عن حدوث متلازمة كروزون بنمط جسمي سائد، ما يعني أن نسخة واحدة من الجين الطافر تكفي لإحداث المرض.
هل يمكن الكشف عن متلازمة كروزون قبل الولادة؟
إذا اشتبه الطبيب بوجود إصابة بمتلازمة كروزون للجنين فسيقوم غالباً بإجراء بعض الاختبارات لتأكيد التشخيص، ومنها تصوير الرأس بالأشعة السينية والتصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي.
ما متوسط عمر المصابين بمتلازمة كروزون؟
يمتلك المصابون بمتلازمة كروزون متوسط عمر طبيعي، ولا يتأثر معظم الأطفال المصابين بهذه الحالة فكرياً، لكن يمكن أن يغيّر تشوّه الجمجمة من شكل الوجه ويسبب مشكلات في الرؤية والسمع.