شارك
الرئيسية
2 دقيقةما هي متلازمة ماكون-ألبرايت؟
تدعى أيضاً خلل التنسج الليفي، وهي حالة وراثية تؤثر في العظام والجلد والجهاز الغدي، ما يسبب تصبغ الجلد بلون القهوة بالحليب، وتكوين أنسجة ندبية على العظام، وخلل في وظيفة الغدد المنظمة للنمو التي تنتج الهرمونات.
متى اكتشفت متلازمة ماكون-ألبرايت؟
وصفت متلازمة ماكون-ألبرايت أول مرة في عامي 1936 و1937، حيث رصد الباحثون 6 حالات لأطفال يعانون حالة تجمع خلل التنسج الليفي، ومناطق فرط تصبغ الجلد واضطرابات الغدد الصماء.
من هم الأشخاص الذين يعانون متلازمة ماكون-أولبرايت؟
يمكن أن تؤثر متلازمة ماكون-ألبرايت في أي طفل لأنها نتيجة لطفرة جينية مستجدة غير موروثة من الأهل، حيث تحدث هذه الطفرة الجينية بعد فترة وجيزة من الإخصاب بسبب خطأ في انقسام الخلايا وتكاثرها.
ما مدى شيوع متلازمة ماكون-ألبرايت؟
تعد متلازمة ماكون-ألبرايت من الحالات النادرة، إذ تحدث بمعدل مرة واحدة لكل مليون ولادة في أنحاء العالم.
ما أعراض متلازمة ماكون-ألبرايت؟
تؤثر أعراض متلازمة ماكون-ألبرايت في العظام والجلد والجهاز الغدي، وتختلف شدة الأعراض وتؤثر في كل شخص جرى تشخيصه بهذه الحالة على نحو مختلف، وتشمل أبرز الأعراض لهذه المتلازمة ما يلي:
- خلل التنسج الليفي العظمي، وهي حالة ينمو فيها نسيج ندبي في مكان العظام الطبيعية، ما يسبب كسور العظام أو نمو العظام على نحو غير منتظم.
- نمو عظام الوجه غير المتماثل.
- آلام العظام وعدم الراحة.
- فقدان القدرة على الحركة.
- الكساح أو لين العظام .
- الجنف.
- القامة القصيرة.
- النمو غير المتساوي لعظام الساقين.
- تصبغ الجلد بلون بني فاتح أو غامق.
- البلوغ المبكر لدى الأطفال.
- ظهور أيد وأقدام كبيرة وملامح وجه مستديرة.
- السمنة وتأخر النمو ( متلازمة كوشينغ ).
ما سبب الإصابة بمتلازمة ماكون-ألبرايت؟
تسبب الطفرة في جين "جي إن أيه إس 1" (GNAS1) الإصابة بمتلازمة ماكون-ألبرايت، إذ ينتج هذا الجين بروتينات تنظم نشاط الهرمونات، ويؤدي الخلل في وظيفة الجين إلى حدوث شذوذ في عمل الهرمونات.
كيف تشخص متلازمة ماكون-ألبرايت؟
يمكن تشخيص متلازمة ماكون-ألبرايت خلال مرحلة الطفولة المبكرة، من خلال رصد الأعراض الجسدية لهذه الحالة، مثل الاضطرابات الهرمونية، والبقع على الجلد، وخلل التنسج الليفي. ويقوم الأطباء بعمل فحوص الدم للتأكد من وظيفة الغدد الصماء، والاختبارات الجينية لتحديد الطفرة الجينية
المسؤولة عن الأعراض.
كيف تعالج متلازمة ماكون-ألبرايت؟
لا يوجد علاج لهذه المتلازمة، ويهدف العلاج الحالي إلى تخفيف الأعراض، وقد يشمل العلاج ما يلي:
- تناول أدوية لعلاج أعراض نمو العظام مثل البايفوسفونيت.
- تناول أدوية لعلاج البلوغ المبكر مثل مثبطات الأروماتيز.
- تناول أدوية لعلاج فرط نشاط الغدة الدرقية.
- العلاج الفيزيائي لتحسين الحركة.
- الجراحة لعلاج أعراض نمو العظام مثل خلل التنسج الليفي.