شارك
الرئيسية
1 دقيقةما هي متلازمة نيست؟
هي اضطراب نادر يؤثّر على نمو العظام، فيؤدي إلى حدوث قصر في القامة وتشوّه في العظام والمفاصل والهيكل العظمي بشكل عام.
متى تم اكتشاف متلازمة نيست؟
قام الدكتور فيلهلم نيست باكتشاف المتلازمة ووصفها لأول مرة في عام 1952، حيث نشر عن حالة فتاة عمرها 3 سنوات ونصف تعاني من تشوهات في العظام وتقيد في حركة المفاصل.
ما مدى شيوع متلازمة نيست؟
تعد متلازمة نيست شكلاً نادراً من خلل التنسج الغضروفي، وتُقدَّر نسبة حدوثها بأقل من 1 لكل 1000,000 ولادة حية حول العالم.
ما هو سبب حدوث متلازمة نيست؟
تحدث متلازمة نيست بسبب وجود طفرة في جين COL2A1 فيعطي تكويناً معيباً للنوع الثاني من الكولاجين فيؤدي لتشكل نسيج غضروفي غير طبيعي.
ما هي علامات وأعراض متلازمة نيست؟
تتميز متلازمة نيست بالأعراض التالية:
- خلل في تشكل العمود الفقري وتقوسه في المراحل اللاحقة.
- نقص التعظم في الحوض.
- الأصابع صغيرة ويحدث فيها التهاب مفاصل متكرر.
- القفص الصدري يكون قصيراً.
- التشوّهات في عظام الوجه.
- جحوظ العينين.
- قصر النظر.
- الحنك المشقوق.
- انفصال الشبكية.
- التهاب الأذن الوسطى المزمن وقد يصاب الشخص بالصمم.
كيف يتم تشخيص متلازمة نيست؟
يقوم الطبيب بتشخيص متلازمة نيست عن طريق الأمور التالية:
- أخذ القصة السريرية للمريض.
- ملاحظة أعراض وعلامات المرض.
- معرفة تاريخه العائلي.
- القيام بفحص بدني.
- تصوير العمود الفقري بالأشعة السينية.
- تصوير المفاصل لتقييم حالة الغضروف فيها.
كيف يتم علاج متلازمة نيست؟
يمكن علاج متلازمة نيست عن طريق الأمور التالية:
- تثبيت المفاصل الضعيفة.
- عمل جراحة للوقاية من التقلصات.
- إصلاح انفصال الشبكية والحنك المشقوق.
- العلاجات الخاصة بالأعراض والعلامات الأخرى بحسب شدتها.
ما هو العمر المتوقع للمصابين بمتلازمة نيست؟
يمكن للمصابين بمتلازمة نيست أن يعيشوا حياة طبيعية نسبياً، إذ يمتلكون معدل ذكاء طبيعياً وقد يصل عمرهم للمتوسط الطبيعي عند رعايتهم، ويمكنهم شغل وظائف جيدة والزواج وإنجاب الأطفال.