شارك
الرئيسية
1 دقيقةما هو مرض فابري؟
هو اضطراب وراثي نادر سببه طفرة في جين محمول على الصبغي إكس، يسبب خللاً في تخزين إنزيم يعمل على تفكيك الدهون، فتتراكم الدهون في الأوعية الدموية والأنسجة، ما يزيد خطر الإصابة بالنوبات القلبية والسكتات الدماغية وفشل الكلى.
ما هي أنواع مرض فابري؟
تشمل أنواع مرض فابري ما يلي:
- النوع الكلاسيكي: تظهر أعراضه في أثناء الطفولة أو سنوات المراهقة، ويتميز بالشعور بالحرقان المؤلم في اليدين والقدمين، وتزداد الأعراض سوءاً بمرور الوقت.
- النوع المتأخر: لا تظهر أعراضه على الأشخاص حتى بلوغهم عمر الـ 30 أو أكثر.
ما مدى شيوع مرض فابري؟
يعاني نحو 1 من كل 40,000 ذكر مرض فابري الكلاسيكي، بينما يصيب مرض فابري المتأخر أو غير النمطي نحو 1 من كل 4000 ذكر، ولا يُعرَف عدد الإناث المصابات بمرض فابري، إذ لا تظهر عليهن أعراض، أو تكون خفيفة لا يمكن أن تظهر أو تُشخَّص.
ما هي أعراض مرض فابري؟
تختلف أعراض مرض فابري حسب نوعه، وتشمل أبرز الأعراض ما يلي:
- خدر أو وخز أو حرق أو ألم في اليدين أو القدمين.
- ألم شديد في أثناء ممارسة النشاط البدني.
- عدم تحمل الحرارة أو البرودة.
- الدوخة.
- أعراض تشبه الإنفلونزا مثل التعب والحمى وآلام الجسم.
- مشكلات الجهاز الهضمي مثل الإسهال والإمساك وآلام البطن.
- فقدان السمع أو وجود طنين في الأذنين.
- ارتفاع نسبة البروتين في البول.
- وجود آفات جلدية داكنة على الصدر والظهر والمنطقة التناسلية.
- قلة التعرق أو انعدامه.
- تورم في الساقين أو الكاحلين أو القدمين.
ما هو سبب مرض فابري؟
تتسبب طفرة جينية في جين الغلاكتوزيداز ألفا (GLA) في الإصابة بمرض فابري، حيث يُنتج هذا الجين إنزيم ألفا-غال الذي يساعد على تكسير المواد الدهنية من نوع السفينغوليبيدات، ونتيجة لذلك، تتراكم المواد الدهنية في الأوعية الدموية لدى المصابين بالمرض.
كيف يمكن تشخيص مرض فابري؟
يمكن للطبيب أن يشخِّص مرض فابري من خلال تحليل إنزيم ألفا-غال، أو إجراء اختبار جيني للتأكد من وجود الطفرة المسببة للمرض.
كيف يعالج الأطباء مرض فابري؟
لا يوجد علاج لمرض فابري، ويمكن للأدوية المستخدمة في تسكين الألم وعلاج مشكلات المعدة أن تخفف الأعراض، ويمكن تحسين حالة المريض باستخدام حقنة وريدية من إنزيم ألفا-غال كل أسبوعين لتعويض نقصه.