وفر 50٪ من خلال الاشتراك السنوي في مجرة واحصل على تصفح لا محدود لأفضل محتوى عربي على الإنترنت.
هي حالة وراثية نادرة، يصاب من يعانون منها بأمراض الكلى وفقدان السمع وتشوهات العين، حيث يفقدون بشكل تدريجي وظائف الكلى كلما تقدموا بالعمر.
لا تعد نسبة الإصابات بمتلازمة ألبورت معروفة جيداً، لكن يُقدَّر عدد المصابين بنحو 1 من كل 50,000 ولادة حية في جميع أنحاء العالم، بينما في الولايات المتحدة الأميركية هناك نسبة متوقعة لكل 1 من 5000 شخص.
اكتشف المتلازمة لأول مرة الطبيب البريطاني سيسيل ألبورت حيث وصفها لأول مرة ونشر عنها عام 1927، فوصف ارتباط أمراض الكلى بالصمم لدى الأفراد المصابين.
تحدث متلازمة بورت بسبب طفرة في الجينات المنتجة لبروتين الكولاجين المهم في النسيج الضام، وتلك الجينات هي: (COL4A3) و(COL4A4) و(COL4A5).
تعيش النساء المصابات بمتلازمة ألبورت لفترة عمر طبيعية، وذلك لامتلاكهن نسخاً أخرى فعّالة من جينات الكولاجين على إحدى نسختي كروموسوم (X) لديهن، بينما تكون الحالة أشد عند الرجال ويقل متوسط عمرهم بسبب امتلاكهم نسخة واحدة مصابة من الجين موجودة على كروموسوم (X).
لا يوجد علاج لمتلازمة ألبورت حالياً، لكن يمكن إدارة الحالة الصحية عن طريق الأدوية التي تنظم عمل الكلية، حيث تقوم أدوية ضغط الدم المثبطة للإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACE) وحاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين (ARBs) في الحفاظ على عمل الكليتين لفترة أطول.
يمكن تشخيص متلازمة ألبورت عن طريق الاختبارات التالية:
تنقسم أعراض متلازمة ألبورت إلى 3 أقسام وهي: