وفر 50٪ من خلال الاشتراك السنوي في مجرة واحصل على تصفح لا محدود لأفضل محتوى عربي على الإنترنت.
وفر 50٪ من خلال الاشتراك السنوي في مجرة واحصل على تصفح لا محدود لأفضل محتوى عربي على الإنترنت.
تمت
عملية الاشتراك بنجاح
عذراً،
عذرا،أنت مشترك مسبقاً بالنشرة البريديةعذراً،
هناك مشكلة في البريد الالكترونيهي مرض وراثي نادر يؤثّر في السمع والرؤية، يمكن أن يسبب الصمم أو تخفيف السمع والخلل في البصر، وفي بعض الحالات قد يسبب مشكلات في التوازن أيضاً.
وُصفت متلازمة أوشر لأول مرة من قِبل ألبريخت فون غريفه (Albrecht von Graefe) عام 1858، وأُطلق عليها لاحقاً اسم متلازمة "تشارلز أوشر" الذي درس عدداً كبيراً من حالات ضعف السمع واعتلال الشبكية عام 1914.
تُصنف متلازمة أوشر بأنها السبب الأكثر شيوعاً للصمم والعمى في جميع أنحاء العالم، إذ تُصيب نحو 4 -17 شخصاً من كل 100,000 شخص.
يوجد ثلاثة أنواع رئيسية من متلازمة أوشر، صُنفت من خلال شدة فقدان السمع، ووجود أو عدم وجود مشكلات في التوازن، والعمر الذي تظهر فيه العلامات والأعراض.
نعم، إذ يمكن أن تنتقل مورثات متلازمة أوشر من الآباء إلى البنين من خلال الجينات، وقد يحمل الآباء الذين لديهم سمع ورؤية جيدة الطفرة الجينية لمتلازمة أوشر دون أن تظهر آثار المتلازمة لديهم.
تعد العين العضو المتأثر الرئيسي بمتلازمة أوشر، إذ تؤثّر الطفرات الجينية المرتبطة بهذه المتلازمة في عضيات العصي والمخاريط، ما يؤدي إلى تنكس الشبكية مع حدوث ترسبات للأصباغ البصرية، وتُدعى هذه الحالة بالتهاب الشبكية الصباغي (RP)، وتتأثر الأذن أيضاً بشكلٍ كبير بهذه المتلازمة.
يعتبر وجود أبوين مصابين بهذه المتلازمة أو حاملين لجينات المتلازمة العامل الوحيد المعروف الذي يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة أوشر، وتبلغ نسبة الإصابة بمتلازمة أوشر لدى أطفال الأبوين المصابين بالمرض 25%.
تُعالج متلازمة أوشر من خلال ما يلي:
تُشخص متلازمة أوشر عن طريق اختبارات السمع والتوازن والبصر، حيث يقيس اختبار السمع تواتر وارتفاع الأصوات التي يمكن أن يسمعها الشخص، ويقيس مخطط الشبكية الكهربائي الاستجابة الكهربائية للخلايا الحساسة للضوء في شبكية العين.
