الجديد في هذا الموضوع
صدر بحث جديد عن جامعة كينداي في اليابان يكشف للمرة الأولى أن أداة التعديل الجيني كريسبر قادرة على إزالة النسخة الزائدة من الصبغي رقم 21 داخل خلايا مصابة بمتلازمة داون، ما أعاد الوظائف الجينية داخل الخلية إلى طبيعتها.
متلازمة داون ناتجة عن وجود ثلاث نسخ من الصبغي 21 بدلاً من اثنتين، ما يسبب اضطراباً في نمو الدماغ ووظائف الجسم. في هذه الدراسة، استطاع العلماء إزالة النسخة الزائدة من الخلايا الجلدية والخلايا الجذعية في المختبر، ومنعوا إصلاح الحمض النووي التلقائي داخل الخلية ليضمنوا دقة العملية.
النتيجة: عادت الجينات للعمل بصورة طبيعية في هذه الخلايا.
ما هو الجديد؟
على عكس المحاولات السابقة، هذه أول مرة تحدث فيها إزالة الصبغي الزائد بدقة دون التأثير على بقية الجينات في الخلية، وهذا يفتح باباً علاجياً مستقبلياً لم يكن متاحاً من قبل.
لم يجرب هذا بعد على البشر، ولا على خلايا الدماغ الحقيقية مثل الخلايا العصبية والداعمة لها. إضافة إلى أن ثمة احتمالاً لتأثيرات جانبية خطيرة، مثل التأثير على الصبغيات السليمة، لكنه يعتبر أول نتيجة مباشرة وواعدة لعلاج هذه الحالة.
التطبيق العملي
يمهد البحث لتقنية مستقبلية قد تعالج السبب الجيني لمتلازمة داون، لكنه لا يصلح حالياً للاستخدام البشري ويحتاج إلى المزيد من التطوير.
مصدر الدراسة:
“Trisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells”
PNAS Nexus، الباحثون: ريوتارو هاشيزومي وآخرون، 18 فبراير/شباط 2025