اضطراب وراثي Genetic disorder

يعبر هذا المصطلح عن الخلل الجيني الذي يصيب المادة الوراثية في الخلية، ويسبب مرض ما يؤثر على صحة الفرد. قد يصيب الخلل مورثة واحدة أو عدة مورثات أو قد يكون الخلل في عدد الصبغيات كالزيادة او النقصان .