هي التغير الذي يصيب تسلسل المادة الوراثية، وينتج عنها خلل جيني ما. تحدث الطفرات بشكل عشوائي أثناء عملية نسخ المادة الوراثية أو تنتج عن الإصابة ببعض الفيروسات أو بسبب عوامل بيئية كالإشعاعات أو بعض المواد الكيميائية.