شارك
الرئيسيةما هو اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي؟
هو مرض الميتوكوندريا الوراثي الأكثر شيوعاً، ويصيب الذكور نظراً لوراثته من الميتوكوندريا التي مصدرها بويضات الأمهات.
متى تم اكتشاف اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي؟
اكتشف العالم دوغلاس والاس وزملاؤه أول طفرة مرتبطة باعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي في عام 1988، وكانت في جين (NADH dehydrogenase 4) الذي يصنع مركب عديد ببتيد الضروري في عملية “سلسلة النقل الإلكتروني” الفيزيولوجية التي تحدث في الميتوكوندريا، وهي عملية ضرورية للتنفس وإنتاج الطاقة.
ما آلية حدوث اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي؟
يحدث في هذا الاعتلال تنكس انتقائي لخلايا العقدة الشبكية (RGCs) الموجودة في العين، إذ تكون هذه الخلايا شديدة الحساسية لخلل الميتوكوندريا والاضطرابات الاستقلابية المرتبطة بها.
ما أعراض اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي؟
تظهر على المصابين باعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي الأعراض التالية:
- ظهور غشاوة غير مؤلمة أو ضبابية في إحدى العينين أو كلتيهما.
- فقدان حدة النظر.
- فقدان رؤية الألوان.
- تراجع الرؤية المركزية لأداء المهام البصرية التي بحاجة لتركيز مثل القراءة والقيادة والتعرف على الوجوه.
- الإصابة بالعمى.
هل يوجد علاج لاعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي؟
لا يوجد علاج مثبت لاعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي حالياً، لكن يمكن تدبير الأعراض لإدارة حالة المرضى، ومن الممكن استخدام دواء أديبينون (Idebenone) وإي بي آي – 743 (EPI-743) من أجل تحسين الحالة عن طريق القضاء على الجذور الحرة.
كيف ينتقل اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي؟
يخضع اعتلال ليبر العصبي البصري لنمط وراثي يدعى “الوراثة الأميّة“، إذ تنشأ ذخيرة المورثات لدى الجنين عن اجتماع الذخيرة الوراثية الموجودة بنواة رأس النطفة من الأب وأيضاً من ذخيرة الأم الوراثية الموجودة بنواة البويضة، لكن يرث الطفل من البويضة مورثات أخرى غير موجودة بالنواة وتتوضع ضمن عضيات السيتوبلازم الأخرى مثل مورثات عضية الميتوكوندريا، وهذه الوراثة تدعى أمية لأن مصدرها الأم، ويعد المرض الوراثي هذا ناجماً عن طفرة نقطية، أي يكفي تغيير حرف واحد من الحمض النووي من أصل 9 مليارات لإحداث المرض.
هل يمكن أن تصاب بالعمى من اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي؟
نعم، لكن هذه الحالة تكون نادرة لدى المصابين، وفي حال حدث العمى سيكون مفاجئاً ودائماً، أو قد يستغرق بضعة أسابيع.
كم عدد الأشخاص المصابين باعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي عالمياً؟
يوجد نحو 35,000 شخص مصاب باعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي في جميع أنحاء العالم، ولكن يحمل الآلاف هذه الطفرة دون ظهور أعراض، ويمكن أن يفقدوا بصرهم فجأة في أي وقت من عمرهم.
هل يوجد علاجات تجريبية لاعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي؟
نعم، تشكل العلاجات المعتمدة على الخلايا الجذعية العصبية أملاً واعداً أمام المصابين باعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي.
هل تزداد حالة المصابين باعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي سوءاً مع مرور الوقت؟
نعم، إذ يعتبر اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي تقدمياً، أي يزداد سوءاً مع تقدم الوقت، ويصيب عادةً عيناً واحدة ثم تمتد الإصابة للعين الأخرى بعد فترة تمتد بين أشهر لسنوات.
كيف يتم تشخيص اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي؟
يتم تشخيص اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي من قبل طبيب العيون، وتشمل الاختبارات المؤكدة للحالة ما يلي:
- فحص قاع العين الموسع لتحديد التغيرات المميزة في القرص البصري.
- اختبار التغيرات الوعائية أثناء المرحلة الحادة.
- فحص المجالات البصرية.
- دراسة الفيزيولوجيا الكهربائية للعين.
- تصوير العين.
- الاختبارات الوراثية.