شارك
الرئيسيةما هي متلازمة إدوارد؟
هي حالة طبية وراثية يمتلك بها المصاب 3 نسخ من الكروموسوم 18 عوضاً عن 2، ما يسبب خللاً في عملية نمو الطفل وتطوره، وغالباً ما يحدث هذا التغيير بسبب اعتلال في الحيوانات المنوية أو البويضة قبل الحمل.
متى تم اكتشاف متلازمة إدوارد؟
قام عالم الوراثة الإنجليزي جون إدواردز بإجراء بحوث سريرية في مدينة برمنغهام، واكتشف في عام 1960 تثلث الكروموسوم 18 الذي سُمي باسمه تكريماً له، ويعد هذا التثلث ثاني حالة موثّقة عند البشر بعد تثلث الكروموسوم 21 في متلازمة داون المكتشف في عام 1951.
ما مدى انتشار متلازمة إدوارد حول العالم؟
تُصيب متلازمة إدوارد شخصاً واحداً من كل 5000 ولادة، وتعد أكثر شيوعاً لدى الفتيات مقارنة بالذكور، إذ تبلغ نسبة الإناث 80% من مجمل المصابين، وتعتبر النساء الأكبر من سن 30 أكثر عرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة.
هل يمكن للأطفال أن يعيشوا بمتلازمة إدوارد؟
عادةً يُسقط الأطفال المصابون بمتلازمة إدوارد أو يولدون أمواتاً أو بتشوهات جسمية تعرضهم للوفاة، ومن المستبعد جداً أن يكمل المصابون بمتلازمة إدوارد العام الأول من حياتهم، ويموت معظمهم في الأسبوع الأول من الولادة.
ما أعراض متلازمة إدوارد أثناء الحمل؟
يتسم الجنين المصاب بمتلازمة إدوارد بالأعراض التالية:
- الجنين يكون خاملاً قليل النشاط.
- وجود شريان واحد في الحبل السري.
- صغر مشيمة.
- ظهور عيوب خلقية بفحص الأمواج الصوتية.
- وجود وفرة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين.
ما أعراض المصابين بمتلازمة إدوارد بعد الولادة؟
قد تظهر على الطفل المصاب بمتلازمة إدوارد الأعراض والعلامات التالية:
- ضعف قوة شد العضلات.
- الآذان المنخفضة.
- تشوّه وخلل في وظيفة القلب والرئتين والجهاز الهضمي.
- الإعاقات الذهنية الشديدة.
- الأصابع المتداخلة.
- صغر حجم الرأس والفم والفك.
- بكاء ضعيف.
- انخفاض في الاستجابة للمنبهات الصوتية.
- وجود فتوق.
- الجنف الفقري.
متى يمكن رصد متلازمة إدوارد من خلال الأمواج فوق الصوتية؟
من الممكن القيام باختبار فحص بالأمواج الصوتية للتحري عن وجود متلازمة داون أو إدوارد أو باتو لدى الجنين بين الأسبوعين 10 و14 من الحمل، ويدعى اختباراً مشتركاً لأنه يشمل أيضاً اختباراً للدم.
ما نسبة الأشخاص الذين يعيشون بمتلازمة إدوارد؟
تعيش نسبة 5 – 10% من الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد بعد عامهم الأول، لكنهم يعانون غالباً من إعاقة ذهنية شديدة وأمراض مزمنة.