الكاريوتايب karyotype

ما هو الكاريوتايب؟

الكاريوتايب ويدعى أيضاً بالنمط النووي، هو مجموعة الكروموزومات الموجودة في الخلية وهو أيضاً اسم التقنية المخبرية التي تنتج صورة شاملة عن كروموزومات الفرد، وتستخدم تقانة الكاريوتايب للبحث عن أعداد أو هياكل غير طبيعية للكروموزومات.

ما هو الكاريوتايب الطبيعي؟

يتكون الكاريوتايب البشري الطبيعي من 22 زوجاً من الكروموزومات الجسمية وزوجاً من الكروموزومات الجنسية، ولكل من هذه الكروموزومات أحجام موحدة بين البشر، وعند صبغها تظهر حزماً ملونة بتوزع معين قياسي، ومن ثم يتم ترقيم أزواج الكروموزومات الجسمية وترتيبها من الأكبر إلى الأصغر.

كيف يتم عمل الكاريوتايب؟

يتم تحضير الكاريوتايب من الخلايا الانقسامية التي تم توقيفها في الطور الاستوائي أو الجزء الأول من دورة الخلية، عندما تكون الكروموزومات في شكلها الأكثر كثافة (علماً أن الكروموزومات هي تكثيف للحمض النووي الذي يكون مثل خيوط متناثرة، والكروموزومات هي مثل بكرات تجمع هذه الخيوط وتكثفها). يمكن استخدام مجموعة متنوعة من أنواع الأنسجة الجسمية كمصدر لهذه الخلايا.

ومن ثم يتم إسقاط الخلايا على شريحة مجهرية، ومن ثم يتم تصوير الكروموزومات تحت المجهر وقصها وترتيبها بواسطة برنامج حاسوبي لمقارنتها مع الكاريوتايب النموذجي.

 من أول من اكتشف الكاريوتايب؟

في كانون الأول عام 1955، اكتشف الباحثان جو هين تجيو وألبرت ليفان في جامعة لوند في السويد، أن عدد الكروموزومات لدى البشر هو 46 كروموزوماً، أي 23 زوجاً وليس 48 كما كان يُعتقد سابقاً بشكل خاطئ لمدة 30 عاماً.

ما الأمور التي يمكن أن يخبرك بها الكاريوتايب؟

يمكن أن تسبب الكروموزومات الزائدة أو المفقودة، أو  ظهور التمسخات غير الطبيعية لقطع الكروموزومات، مشكلات في نمو الشخص وتطوره ووظائف الجسم، فمن خلال الكاريوتايب من الممكن تشخيص الأمراض الوراثية، ويتم استخدامها خصوصاً في مخابر الإخصاب المساعد وأطفال الأنابيب.

تشمل الأمراض الأكثر شيوعاً التي يبحث عنها الأطباء في اختبارات الكاريوتايب ما يلي:

  • متلازمة داون (تثلث الصبغي 21). وجود كروموزوم 21 إضافي أو ثالث.
  • متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18).
  • متلازمة باتو (تثلث الصبغي 13).
  • متلازمة كلاينفلتر.
  • متلازمة تيرنر.

ما مدى دقة اختبار النمط النووي؟

يعد الكاريوتايب دقيقاً بنسبة تزيد عن 99.9 بالمائة، وذلك في تشخيص الأمراض أو تحديد جنس المولود.