شارك
الرئيسية
1 دقيقة
ما هي متلازمة تيرنر؟
هي حالة مرضية وراثية تؤثر على الإناث عند فقدان أحد كروموسومات X الجنسية بشكل كامل أو جزئي، وتؤثر المتلازمة على الصحة والنمو وتشكل القلب والخصوبة بشكل متفاوت حسب شدة الحالة.
متى تم اكتشاف متلازمة تيرنر؟
اكتشف الدكتور هنري تيرنر المتلازمة في عام 1938، ودعاها خلل تكوين الغدد التناسلية.
ما مدى شيوع متلازمة تيرنر؟
تؤثر متلازمة تيرنر على 3% من جميع الأطفال الإناث حول العالم، أي من كل 2500 ولادة يوجد حالة تيرنر، ولكن يبقى 1% فقط من الأجنة على قيد الحياة حتى الولادة.
ما هي أنواع متلازمة تيرنر؟
هناك 3 أنواع لمتلازمة تيرنر وهي:
- تفرد الكروموسوم X: حيث تحتوي كل خلية على كروموسوم X واحد فقط، ويشكل هذا النوع 45٪ من المصابين بمتلازمة تيرنر.
- موزاييك تيرنر: إذ تحتوي بعض الخلايا على زوج من كروموسومات X، بينما تمتلك الخلايا الأخرى كروموسوم X واحد فقط.
- متلازمة تيرنر الموروثة: أي أن والد المصابة أو والدتها نقلوا المتلازمة لابنتهما، ويحدث هذا النمط بسبب فقدان جزء من الكروموسوم X وليس فقدانه بالكامل.
ما هي أعراض متلازمة تيرنر؟
قد تظهر على المصابين الأعراض العامة التالية:
- رقبة واسعة وقصيرة.
- صدر عريض وحلمات متباعدة على نطاق واسع.
- خط الشعر منخفض.
- مشكلات في الأسنان.
- ظهور عدد كبير من الشامات.
- أظافر صغيرة ومقعرة.
- عيون مائلة للأسفل وتدلي الجفون.
- الحول والعين الكسولة وقصر النظر.
- آذان منخفضة.
- التهابات أذن وسطى متكررة.
- فقدان السمع.
هل تعد متلازمة تيرنر إعاقة؟
لا تعتبر متلازمة تيرنر إعاقة، لكنها قد تشكل تحدياً في عملية التعلم، وتعيش معظم الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر حياة طبيعية وصحية ومنتجة عند توفر رعاية طبية مناسبة.
كيف يتم تشخيص متلازمة تيرنر؟
من الممكن تشخيص متلازمة تيرنر عن طريق الفحص البدني لعلامات المتلازمة الجسمية، أو عن طريق اختبار النمط النووي (كاريوتايب)، حيث يظهر في نتيجة التحليل فقدان نسخة من كروموسوم X أو جزء منه لدى الخلايا، وبالإمكان إجراء هذا الاختبار قبل الولادة.
كيف يتم علاج متلازمة تيرنر؟
لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر لأنها اضطراب كروموسومي موجود في كل خلايا الجسم، لكن من الممكن تدبير المتلازمة من خلال إعطاء جرعات من هرمون النمو لزيادة طول القامة للمريضة، والقيام بجراحة القلب لتصحيح عيوب معينة في القلب، وتساعد تقنيات الإخصاب المساعد النساء المصابات بمتلازمة تيرنر على الحمل.