شارك
الرئيسية
1 دقيقةما هي متلازمة دي جورج؟
هي حالة مرضية ولادية، تسبب مجموعة من الأعراض المختلفة التي قد تدوم مدى الحياة، بما فيها عيوب القلب الخلقية والتأخرات العقلية. وتتفاوت شدة المتلازمة من شخص لآخر، فأحياناً تسبب الوفاة وفي حالات أخرى لا يدرك الشخص أنه مصاب بها مؤخراً.
متى تم اكتشاف متلازمة دي جورج؟
تم وصف أعراض متلازمة دي جورج لأول مرة في عام 1829، ولكن الدكتور أنجيلو دي جورج وصف فقدان الغدة الزعترية وجارات الدرق الخلقي في عام 1965. وفي ثمانينيات القرن العشرين عُرف سبب المتلازمة الجزيئي وهو حذف قطعة من الكروموسوم 22.
ما مدى شيوع متلازمة دي جورج؟
تعد متلازمة دي جورج أكثر متلازمات الحذف الكروموسومي الصغيرة شيوعاً، حيث يصيب نحو 1 من كل 4000 شخص، ولكن المصابين بالحالات الخفيفة للمرض أحياناً لا يتم تشخيصهم.
ما هو متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بمتلازمة دي جورج؟
عندما يكون الشخص مصاباً بمتلازمة دي جورج بشدتها الكاملة، لا يمتلك المصابون خلايا تائية ويكون متوسط العمر غير المعالج لهذا النمط من دي جورج 2-3 سنوات، وتشكل نسبة المصابين بهذا النمط نحو 1-2% من الحالات، لكن الأنواع خفيفة الشدة تبلغ عادةً سن الرشد.
ما هي أعراض متلازمة دي جورج؟
تظهر على المصابين بمتلازمة دي جورج الأعراض التالية:
- التأخر في تعلم المشي والكلام وغيره.
- مشكلات في السمع والبصر.
- مشكلات في التغذية.
- قصر القامة.
- ظهور التهابات متكررة.
- مشكلات في العظام والعمود الفقري والعضلات.
- ملامح وجه مميزة مثل الذقن غير المكتمل والحنك المشقوق والآذان المنخفضة والعيون الواسعة.
- مشكلات قلبية تصيب الشريان الأبهر.
وغيرها الكثير من الأعراض مثل: صعوبة التنفس والتشنجات وضعف العضلات، وأمراض المناعة الذاتية والتشوّهات المختلفة. ومن الممكن أن تظهر علامات متلازمة دي جورج عند الولادة حتى مرحلة الطفولة المبكرة.
هل يمكن علاج متلازمة دي جورج؟
لا يوجد علاج لمتلازمة دي جورج، لكن هناك تدابير لمعالجة الأعراض الحرجة للمرض، ومنها ما يلي:
- أخذ المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات.
- تناول مكملات الكالسيوم لعلاج ترقق العظام.
- استخدام سماعات طبية لتحسين السمع.
- العلاج الفيزيائي لتحسين الحركة.
- وصف المكملات الهرمونية لتعويض الهرمونات التي يفقدها المريض.
- جراحات إصلاح العيوب القلبية أو الحنك المشقوق وغيرها.
كيف يتم تشخيص متلازمة دي جورج؟
من الممكن تشخيص متلازمة دي جورج قبل الولادة من خلال فحص السائل الأمنيوسي أو الفحص الجيني واستخدام مسح الموجات فوق الصوتية وفحص الدم، بينما بعد الولادة قد يتم التشخيص باستخدام الاختبارات الجينية مثل النمط النووي أو عن طريق الفحص البدني والتصوير بالأشعة السينية أو المقطعية.