متلازمة كورنيليا دي لانج Cornelia de lange syndrome (CdLS)

ما هي متلازمة كورنيليا دي لانج؟

هي حالة وراثية ولادية نادرة، تتميز بالعديد من الاضطرابات الجسدية والفكرية والسلوكية، وينشأ عن هذه الاضطرابات شكل مميز للمصابين بهذه المتلازمة، وتعرف أيضاً بقزامة أمستردام.

من اكتشف متلازمة كورنيليا دي لانج؟

وُثقت أول حالة لمتلازمة كورنيليا دي لانج في عام 1933 من قِبل طبيبة الأطفال الهولندية كورنيليا دي لانج، وتمت تسمية الاضطراب تيمناً بها تكريماً لجهودها.

ما مدى شيوع متلازمة كورنيليا دي لانج؟

يُقدر عدد المصابين بمتلازمة كورنيليا دي لانج بشخص واحد من كل 10000 إلى 30000 مولود جديد حول العالم، لكن هذه النسبة ليست دقيقة وقد يكون السبب عدم تشخيص الحالة بشكل كافٍ نتيجة عدم التعرف على المصابين واعتبار الحالة طبيعية عندما تكون بشكلها الخفيف.

ما هو سبب حدوث متلازمة كورنيليا دي لانج؟

تحدث متلازمة كورنيليا دي لانج بسبب وجود طفرات في خمسة جينات مهمة وهي (NIPBL – RAD21 – SMC3 – HDAC8 – SMC1A)، ومن الممكن أن تختلف شدة الحالة بشكل كبير تبعاً لنوع الطفرة والجين المصاب، ويشكل المصابون بطفرات في جين (NIPBL) النسبة الأكبر للمرضى.

هل تؤثر متلازمة كورنيليا دي لانج على الدماغ؟

نعم، إذ يسبب تشوه الوجه النموذجي وضعف النمو وتشوهات الأعضاء المتعددة تغيرات دماغية تشريحية ووظيفية تؤثر على المستوى العقلي للمصابين بالمتلازمة.

ما المدة التي يعيشها الأطفال المصابون بمتلازمة كورنيليا دي لانج؟

يمكن أن يعيش المصابون بمتلازمة كورنيليا دي لانج لفترة حياة طبيعة، ولكن إذا لم يتم تحديد المشكلات الطبية مثل الالتهاب الرئوي المتكرر أو المشكلات المعوية أو عيوب القلب الخلقية ومعالجتها بشكل صحيح، فقد تؤدي إلى الوفاة مبكراً.

هل يمكن اكتشاف متلازمة كورنيليا دي لانج قبل الولادة؟

نعم، يمكن تشخيص متلازمة كورنيليا دي لانج قبل الولادة من خلال الاختبارات الطبية الوراثية بالفترات المناسبة، إذ يتم الكشف عن وجود الطفرات في الجينات الخمسة المسؤولة عن حدوث المتلازمة.

ما علاجات متلازمة كورنيليا دي لانج؟

تعتبر العلاجات الخاصة بمتلازمة كورنيليا دي لانج داعمة وموجهة لتصويب الأعراض، حيث يمكن إجراء الجراحة للمساعدة في تصحيح الحنك المشقوق وعيوب القلب والفتق الحجابي، ومن الممكن القيام بجلسات ليزر لتقليل كمية الشعر الزائد.

ما أعراض متلازمة كورنيليا دي لانج؟

تتميز متلازمة كورنيليا دي لانج بالأعراض التالية:

  • تشوّهات في اليدين والذراعين.
  • صغر الرأس.
  • النوبات المتكررة.
  • حدوث مشكلات في الجهاز الهضمي مثل الارتجاع المعدي المريئي.
  • اضطرابات طيف التوحد.
  • ضمور في الأعضاء التناسلية.
  • الحنك المشقوق.
  • عيوب القلب.