متلازمة مارفان Marfan syndrome

ما هي متلازمة مارفان؟

هي اضطراب صحي يصيب الأنسجة الضامة التي تحافظ على بنية الجسم وتدعم أعضاءه الداخلية والأنسجة الأخرى، ويعد مرضاً وراثياً ينشأ عند الطفل من أحد والديه.

متى تم اكتشاف متلازمة مارفان؟

اكتشف أستاذ طب الأطفال الباريسي أنطوان برنارد مارفان المتلازمة منذ قرن وسميت تيمناً به، وكان قد وصفها كارتباط بين الأصابع الطويلة النحيلة والتشوهات الهيكلية الأخرى التي لاحظها لدى فتاة تدعى غابرييل كان يبلغ عمرها 5 سنوات.

ما هو سبب حدوث متلازمة مارفان؟

تحدث متلازمة مارفان بسبب وجود طفرة في جين يسمى (FBN1)، حيث تؤثر الطفرة على كفاءة الجسم في تصنيع بروتينات بناء النسيج الضام. 

ما مدى شيوع متلازمة مارفان؟

يصل معدل انتشار المتلازمة لنحو 7-17 حالة لكل 100,000 ولادة، ويُصاب 1 من كل 4 أشخاص بهذه الحالة لأسباب غير معروفة، ويبلغ احتمال نقل المصاب لأولاده المتلازمة 50%.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب بمتلازمة مارفان؟

يعد متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى المصابين بمتلازمة مارفان نحو 32 عاماً، وغالباً ما يكون السبب في ذلك تسلُّخ الشريان الأبهر أو تمزقه أو الفشل القلبي الناجم عن ارتجاع في الصمام التاجي والصمام الأبهري الذي يشكل 90% من حالات الوفاة.

ما هي أعراض متلازمة مارفان؟

يمكن أن تختلف علامات وأعراض متلازمة مارفان بحسب شدة حالة كل شخص، إذ قد تصيب الشخص الأعراض التالية:

• الجسم الطويل والنحيل، وتكون الأطراف والأصابع طويلة بشكل غير متناسب مع الجسم.
• بروز عظم القص للخارج أو تجويفه نحو الداخل.
• وجود حنك مرتفع مقوس وأسنان متداخلة.
• الخلل القلبي.
• قصر النظر الشديد.
• انحناء العمود الفقري.
• الأقدام مسطحة.

هل يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان أن يعيشوا حياة طبيعية؟

ازداد متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين بمتلازمة مارفان إلى أكثر من 25% منذ عام 1972، وغالباً ما يعيش الأشخاص الذين يتم تشخيصهم بدقة وإدارة حالتهم طبياً حتى السبعينات من عمرهم.

كيف يتم علاج متلازمة مارفان؟

تشمل خطة علاج متلازمة مارفان الأمور التالية بحسب شدة الحالة:

• الأدوية من أجل تخفيف المضاعفات أو تجنبها، ومنها حاصرات بيتا وحاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين التي تساهم في إبطاء تضخم الشريان الأبهر.
• الجراحة بهدف منع تهتك وتمزق الشريان الأبهر وعلاج مشكلات الانصمام، ويتخذ قرار القيام بالجراحة تبعاً لحجم الشريان الأبهر، ومعدل نموه وتناسبه مع عمر وطول وجنس الشخص، والتاريخ العائلي للإصابة.
• الرعاية المستمرة، إذ لا تتطلب بعض الحالات تدخلاً جراحياً أو أدوية ذات وصفة، بل رعاية صحية روتينية ومتابعة دورية للمصاب من أجل الاطمئنان.