شارك
الرئيسية
2 دقائق ما هي متلازمة مواء القطة؟
تدعى أيضاً متلازمة المواء، هي اضطراب وراثي نادر ينتج عن خلل فقدان جزء من الكروموزوم 5، ويبلغ معدل وفيات المصابين بالمتلازمة نحو 6-8% من عددهم الإجمالي.
ما هو متوسط العمر المتوقع لطفل مصاب بمتلازمة مواء القطة؟
يعد معدل البقاء للأطفال الذين يعانون من متلازمة مواء القطة جيداً بشكل عام، حيث تحدث معظم الوفيات المرتبطة بالمتلازمة خلال السنة الأولى من العمر، لكن يعيش العديد من الأطفال المصابين لفوق سن 50.
مَن اكتشف متلازمة مواء القطة؟
تم وصف المتلازمة لأول مرة ضمن المنشورات الطبية في عام 1963 من قبل الطبيب الفرنسي جيروم ليجون الذي أطلق على الاضطراب اسمه بسبب نمط البكاء المميز الذي يشبه مواء القطة.
ما مدى انتشار متلازمة مواء القطة؟
تعد المتلازمة حالة نادرة، إذ تظهر في نحو 1 من 20000 إلى 1 من كل 50000 مولود جديد، وفقًا لمراجع "Genetics Home Reference"، لكنها من أكثر المتلازمات الناتجة عن حذف الكروموزومات شيوعاً.
هل يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة مواء القطة العيش بشكل مستقل؟
في العديد من الحالات الموثقة بحس موقع "very well health" عاش الأطفال المصابون بمتلازمة مواء القطة لفترة العمر المتوسطة بشكل جيد، لكن لا يمكنهم دائماً العيش بشكل مستقل، حيث يحتاج العديد من البالغين المصابين بهذه الحالة إلى خدمات صحية واجتماعية وإدارة حالة داعمة.
ما هي أعراض متلازمة مواء القطة؟
يمكن أن تشمل أعراض متلازمة مواء القطة ما يلي:
- بكاء عالي النبرة يشبه مواء القطة أو الصراخ الضعيف.
- انخفاض الوزن عند الولادة.
- رأس صغير.
- وجه مستدير.
- جسر عريض مسطح للأنف.
- عيون متباعدة على نطاق واسع.
- طيات الجلد على الجفون.
- تشوهات في الحنك، مثل الحنك الضيق والمرتفع بشكل غير عادي.
- ذقن صغير.
- تشوهات الأذنين.
ما هو علاج متلازمة مواء القطة؟
لا يوجد علاج دوائي حالياً لمتلازمة مواء القطة، ويهدف العلاج المتوفر إلى تحفيز الطفل ومساعدته على الوصول إلى إمكاناته الكاملة ويمكن أن يشمل:
- العلاج الفيزيائي لتقوية العضلات.
- علاج النطق.
- تعليم بدائل التواصل مثل لغة الإشارة، لأن الكلام عادة ما يتأخر وغالباً ما يكون اللفظ ثقيلاً.
- العلاج الوظيفي لتعليم استراتيجيات التأقلم والمهارات الجديدة.
كيف يتم تشخيص متلازمة مواء القطة؟
من الممكن الكشف عن متلازمة مواء القطة عن طريق تحليل النمط النووي (كاريوتايب)، حيث يظهر حذفاً كاملاً للذراع القصير في الكروموزوم 5، بما في ذلك المنطقة الحرجة 5p15 المرتبطة بظهور المرض.
هل يمكن للمصابين بمتلازمة مواء القطة الإنجاب؟
تتمتع الإناث المصابات بمتلازمة مواء القطة بالخصوبة، ويمكنهن الحمل وكذلك الولادة، وتوريث المتلازمة لأولادهن ما يتطلب عمل استشارة وراثية قبل الزواج.