شارك
الرئيسية
1 دقيقةما هي متلازمة ناغر؟
تعرف أيضاً باسم خلل التنسج الوجهي الطرفي، وهي حالة وراثية نادرة حيث يولد الطفل بعظام غير مكتملة النمو في الوجه واليدين والذراعين، وتسبب هذه الحالة آثاراً جانبية مثل فقدان السمع، وتسببه طفرة جينية محددة.
كيف يصاب الطفل بمتلازمة ناغر؟
تعد متلازمة ناغر حالة جينية يمكن توريثها أو تنشأ بسبب ظهور طفرة جديدة في النسل، ويكفي أن يكون أحد الوالدين حاملاً للجين المتحور لكي ينقله للطفل بالوراثة السائدة.
ما هو مدى شيوع متلازمة ناغر؟
تصنف متلازمة ناغر من الحالات شديدة الندرة، ولا يعرف معدل تكرار حدوث هذه الحالة على وجه الدقة، لكن يقدر وجود أكثر من 100 حالة في المراجع الطبية.
ما هي أعراض متلازمة ناغر؟
تشمل أعراض متلازمة ناغر ما يلي:
- شق الحنك.
- الأصابع المنحنية أو التصاق الأصابع.
- ميل العيون للأسفل.
- صغر الفك السفلي.
- وجود إبهام مفقود أو مشوه.
- قصر الساعدين ونطاق الحركة القصير عند الكوع.
- الآذان الصغيرة.
- عدم اكتمال نمو عظام الخد.
- فقدان السمع.
- انسداد المجاري الهوائية.
- مشكلات التغذية.
- تأخر تطور الكلام.
ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة ناغر؟
تسبب الطفرة الجينية في جين "إس إف 3 بي 4" (SF3B4) نحو 50% من حالات متلازمة ناغر، أما النسبة المتبقية من الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة، فيكونون قد ورثوها في شكل متنحٍ لم يتعرف على الجين المسبب له بعد.
كيف يمكن تشخيص متلازمة ناغر؟
يبدأ تشخيص متلازمة ناغر بإجراء فحص جسدي للطفل بعد الولادة، ويؤكد الاختبار الجيني التشخيص، حيث يأخذ الطبيب عينة صغيرة من دم الطفل لرصد الطفرات الجينية المرتبطة بالمتلازمة.
كيف يمكن علاج متلازمة ناغر؟
لا يمكن علاج متلازمة ناغر، وتشمل التدابير التخفيفية للحالة ما يلي:
- إنشاء فتحة في حلق الطفل ووضع أنبوب لمساعدته على التنفس.
- إنشاء فتحة في معدة الطفل ووضع أنبوب تغذية لمساعدته على التغذية.
- إدخال أنابيب في أذن الطفل لمنع التهابات الأذن وتحسين السمع.
- جراحة الوجه والجمجمة لإصلاح الحنك المشقوق، وتعديل نقص نمو الفك وإصلاح العيون المنحدرة.