مرض تشاركوت ماري توث Charcot Marie Tooth disease

ما هو مرض شاركوت ماري توث؟

هو اضطراب عصبي وراثي شائع من الاضطرابات التي تؤثر على الأعصاب المحيطية. تقع الأعصاب المحيطية خارج الدماغ والحبل الشوكي وترتبط بالعضلات والأعضاء الحسية في الأطراف.

ما مدى انتشار مرض شاركوت ماري توث؟

يصيب مرض شاركوت ماري توث نحو 150,000 شخص في الولايات المتحدة الأميركية، ويصيب 1 من كل 3300 فرد في جميع أنحاء العالم.

متى تم اكتشاف مرض شاركوت ماري توث؟

اكتُشف مرض شاركوت في عام 1886 من قبل ثلاثة أطباء هم جان مارتن شاركوت وبيير ماري من فرنسا والطبيب هوارد هنري توث من بريطانيا.

ما هو سبب مرض شاركوت ماري توث؟

ينتج مرض شاركوت ماري توث عن طفرة في ​​أحد الجينات المسؤولة عن نمو الأعصاب الطرفية، ويعد مرضاً موروثاً عادةً من أحد الوالدين أو كليهما.

ما هي أعراض مرض شاركوت ماري توث؟

تشمل أعراض مرض شاركوت ماري توث الشائعة ما يلي:

  • وهن في عضلات القدم والساق.
  • ظهور تشوهات في القدم.
  • صعوبة في رفع القدم أثناء المشي.
  • فقدان العضلات حول اليدين والقدمين.
  • خلل في الإحساس بالحرارة في اليدين والقدمين.
  • خدر أو وخز في اليدين والقدمين.

ما هو علاج مرض شاركوت ماري توث؟

لا يوجد علاج لمرض شاركوت ماري توث حالياً، لكن يمكن إبطاء تطور المرض عن طريق الأمور التالية:

  • العلاج الفيزيائي لزيادة مرونة الجسم وتقوية العضلات.
  • استخدام الأجهزة المساعدة على الحركة مثل العكازات والكراسي المتحركة.
  •  من الممكن تحسين أعراض السمع عن طريق السماعات المساعدة.
  • أخذ الأدوية المضادة للتشنج.
  • القيام بجراحات تصحيحية في حال تطلب الأمر.  

كيف يتم تشخيص مرض شاركوت ماري توث؟

من الممكن تشخيص مرض شاركوت ماري توث بالاختبارات التالية:

  • ملاحظة الأعراض الظاهرية والسريرية.
  • دراسات التوصيل العصبي.
  • تخطيط العضلات الكهربائي (EMG).
  • خزعة عصبية محيطية.
  • التحاليل الجينية الخاصة بالمرض.