وفر 50٪ من خلال الاشتراك السنوي في مجرة واحصل على تصفح لا محدود لأفضل محتوى عربي على الإنترنت.
وفر 50٪ من خلال الاشتراك السنوي في مجرة واحصل على تصفح لا محدود لأفضل محتوى عربي على الإنترنت.
تمت
عملية الاشتراك بنجاح
عذراً،
عذرا،أنت مشترك مسبقاً بالنشرة البريديةعذراً،
هناك مشكلة في البريد الالكترونيهي اضطراب وراثي نادر سببه حدوث تثلث أي وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في كامل خلايا الجسم أو بعضها.
تصيب متلازمة باتو شخصاً واحداً من كل 5000 ولادة، ويموت ما يزيد على 9 من كل 10 أطفال ولدوا بمتلازمة باتو خلال العام الأول.
اكتشف عالم الوراثة الخلوية الأميركي الألماني كلاوس باتو نوعين من التثلث الصبغي البشري للكروموسومات 13 و18، وذلك أثناء مراقبته للمرضى الذين يعانون من تشوهات نمو متعددة، ودعي تثلث الكروموسوم 13 بمتلازمة باتو تكريماً له.
تعد متلازمة باتو مهددة للحياة، أي يمكن أن تسبب الوفاة المبكرة، إذ من الممكن أن يعيش نحو 4 من كل 10 مصابين أكثر من أسبوع، وقد يعيش 11.5% من المصابين أكثر من عام واحد، بينما 9.7% يعمرون أكثر من 5 سنوات.
تؤثر متلازمة باتو على الإناث أكثر من الذكور، وقد يكون السبب موت الأجنة الذكور قبل الولادة، وترتبط الإصابة بالمتلازمة بالإنجاب في عمر متقدم للأم وتشبه بذلك متلازمة داون، وتحدث المتلازمة لدى الأفراد من كل الأعراق البشرية.
يمكن تشخيص متلازمة باتو عن طريق رصد تثلث الصبغي 13، وذلك من خلال القيام باختبارات ما قبل الولادة غير الجراحية (NIPT) والموجات فوق الصوتية، إذ يتم تأكيد التشخيص قبل الولادة بدقة كبيرة بأخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS) أو بزل السائل السلوي.
قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة باتو من الأعراض التالية:
لا يوجد علاج للمتلازمة بحد ذاتها، لأنها تصيب الكروموسومات في الخلايا ويعتمد تدبير المتلازمة على مداواة الأعراض والاحتياجات عن طريق ما يلي:
