وفر 50٪ من خلال الاشتراك السنوي في مجرة واحصل على تصفح لا محدود لأفضل محتوى عربي على الإنترنت.
وفر 50٪ من خلال الاشتراك السنوي في مجرة واحصل على تصفح لا محدود لأفضل محتوى عربي على الإنترنت.
تمت
عملية الاشتراك بنجاح
عذراً،
عذرا،أنت مشترك مسبقاً بالنشرة البريديةعذراً،
هناك مشكلة في البريد الالكترونيهي حالة مرضية ولادية، تسبب مجموعة من الأعراض المختلفة التي قد تدوم مدى الحياة، بما فيها عيوب القلب الخلقية والتأخرات العقلية. وتتفاوت شدة المتلازمة من شخص لآخر، فأحياناً تسبب الوفاة وفي حالات أخرى لا يدرك الشخص أنه مصاب بها مؤخراً.
تم وصف أعراض متلازمة دي جورج لأول مرة في عام 1829، ولكن الدكتور أنجيلو دي جورج وصف فقدان الغدة الزعترية وجارات الدرق الخلقي في عام 1965. وفي ثمانينيات القرن العشرين عُرف سبب المتلازمة الجزيئي وهو حذف قطعة من الكروموسوم 22.
تعد متلازمة دي جورج أكثر متلازمات الحذف الكروموسومي الصغيرة شيوعاً، حيث يصيب نحو 1 من كل 4000 شخص، ولكن المصابين بالحالات الخفيفة للمرض أحياناً لا يتم تشخيصهم.
عندما يكون الشخص مصاباً بمتلازمة دي جورج بشدتها الكاملة، لا يمتلك المصابون خلايا تائية ويكون متوسط العمر غير المعالج لهذا النمط من دي جورج 2-3 سنوات، وتشكل نسبة المصابين بهذا النمط نحو 1-2% من الحالات، لكن الأنواع خفيفة الشدة تبلغ عادةً سن الرشد.
تظهر على المصابين بمتلازمة دي جورج الأعراض التالية:
وغيرها الكثير من الأعراض مثل: صعوبة التنفس والتشنجات وضعف العضلات، وأمراض المناعة الذاتية والتشوّهات المختلفة. ومن الممكن أن تظهر علامات متلازمة دي جورج عند الولادة حتى مرحلة الطفولة المبكرة.
لا يوجد علاج لمتلازمة دي جورج، لكن هناك تدابير لمعالجة الأعراض الحرجة للمرض، ومنها ما يلي:
من الممكن تشخيص متلازمة دي جورج قبل الولادة من خلال فحص السائل الأمنيوسي أو الفحص الجيني واستخدام مسح الموجات فوق الصوتية وفحص الدم، بينما بعد الولادة قد يتم التشخيص باستخدام الاختبارات الجينية مثل النمط النووي أو عن طريق الفحص البدني والتصوير بالأشعة السينية أو المقطعية.
