شارك
الرئيسية
1 دقيقةما هي متلازمة لويز ديتز؟
هي مرض نادر يصيب النسيج الضام، وهو النسيج الداخلي في الجسم، ويسبب هذا المرض طفرة جينية. يمكن أن تؤثر متلازمة لويز ديتز على العديد من الأعضاء مثل القلب والأوعية الدموية والعظام والعينين والجلد، ما يسبب مشكلات قد تهدد الحياة.
متى اكتشفت متلازمة لويز ديتز؟
حدد الدكتور بارت لويس والدكتور هال ديتز أول مرة هذه المتلازمة المميزة والطفرات الجينية التي تسببها عام 2005.
ما هو مرض النسيج الضام؟
تعمل الأنسجة الضامة على ربط هياكل الجسم، إضافة إلى أنها توفر المرونة والقوة للأوعية الدموية والعظام والأربطة والعضلات، وتؤثر أمراض النسيج الضام في بروتيني الكولاجين والإيلاستين، حيث يشكل هذان البروتينان النسبة الأكبر من النسيج الضام.
ما مدى شيوع متلازمة لويز ديتز؟
لا يعرف الأطباء عدد الأشخاص المصابين بهذا المرض، ومن غير الواضح عدد الأشخاص المصابين بأنواع أخرى من أمراض النسيج الضام.
ما هي أسباب متلازمة لويز ديتز؟
تسبب الطفرات في جينات معينة الإصابة بمتلازمة لويز ديتز، وتشير التقديرات إلى أن 3 من كل 4 أشخاص مصابين بمتلازمة لويز ديتز ليس لديهم تاريخ عائلي للإصابة بهذا المرض.
ما هي أعراض متلازمة لويز ديتز؟
تختلف شدة أعراض متلازمة لويز ديتز من شخص لآخر، اعتماداً على الطفرة الجينية، وقد تكون الأعراض موجودة عند الولادة أو تظهر في أثناء الطفولة أو البلوغ، وتشمل أبرز الأعراض المعروفة للمتلازمة ما يلي:
- تضخم الشريان الأبهر.
- التواء الشرايين (الشرايين الملتوية أو الحلزونية).
- عيوب القلب الخلقية.
- القدم الحنفاء التي تتجه إلى الداخل أو القدم المسطحة.
- التحام عظام الجمجمة المبكر.
- عدم وجود قرص غضروفي بين فقرات الظهر.
- هشاشة العظام.
- الصدر المقعر.
- انحناء العمود الفقري.
- حساسية الطعام والربو.
- سهولة ظهور الكدمات والندبات.
- الشفة الأرنبية والحنك المشقوق.
كيف تشخص متلازمة لويز ديتز؟
يدرس الأطباء الأعراض ويجرون اختبارات جينية للتأكد من الإصابة بالمرض.
كيف تعالج متلازمة لويز ديتز؟
تختلف علاجات لويز ديتز من شخص لآخر، ويعد تمزق الأبهر الحالة الأكثر خطورة التي يمكن أن تسببها المتلازمة وتتطلب علاجاً فورياً. تشمل علاجات المتلازمة ما يلي:
- تناول أدوية علاج ضغط الدم.
- جراحة الشريان الأبهر.
- جراحات العظام التصحيحية.