شارك
الرئيسية
1 دقيقةما هي متلازمة الكابوكي؟
هي حالة وراثية نادرة تؤثر في العديد من الأجهزة والأعضاء في الجسم، وتتميز بالملامح الوجهية، وخلل الجهاز العضلي الهيكلي، وخلل الجهاز العصبي. سميت الحالة تيمناً بملامح الوجه التي تشبه مكياج راقصي الكابوكي الياباني التقليدي، واكتشفها باحثون يابانيون أول مرة عام 1981.
ما هو مدى انتشار متلازمة الكابوكي؟
تعتبر متلازمة الكابوكي حالة شديدة الندرة، ويقدر معدل حدوثها بين 1 من كل 32,000 إلى 1 من كل 86,000 مولود جديد حول العالم.
ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة الكابوكي؟
تختلف أعراض المتلازمة من طفل لآخر بشدة، وتشمل السمات المشتركة للمتلازمة ما يلي:
- فتحات جفنية طويلة مع انحناء غير طبيعي.
- حاجبان مقوسان ومترهلان عند الأطراف.
- مسافة قصيرة بين الأنف والفم مع أنف مسطح.
- آذان كبيرة أو بارزة أو مقعرة.
- رموش طويلة وكثيفة.
- صغر الفك.
- انحناء العمود الفقري (الجنف أو الحداب).
- أصابع قصيرة (قصر الأصابع).
- إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة.
- تأخر النمو بعد الولادة.
- ضعف العضلات.
- نوبات الصرع.
- تأخر الكلام.
- صعوبات في التغذية والبلع.
- ارتجاع معدي مريئي.
- قامة قصيرة.
- اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه.
- القلق.
- السلوكيات المؤذية للذات.
- اضطرابات النوم.
- التوحد.
- السمات الوسواسية القهرية.
ما هو سبب الإصابة بمتلازمة الكابوكي؟
تحدث متلازمة الكابوكي بسبب طفرة جينية في جين "كيه إم تي 2 دي" (KMT2D) أو جين "كيه دي إم 6 أيه"، وتؤثر هذه الطفرات على عمل إنزيمات تعديل البروتينات المرتبطة بالحمض النووي، ما يؤثر في نشاط الجينات ويسبب التشوهات المرتبطة بالحالة.
كيف يمكن تشخيص متلازمة الكابوكي؟
يبدأ التشخيص بفحص جسدي شامل يركز على السمات المميزة مثل الملامح الوجهية والتشوهات الهيكلية، ويتأكد الطبيب من التشخيص باستخدام الاختبارات الجينية التي تبحث عن الطفرات الجينية المرتبطة بالمتلازمة.
كيف يمكن علاج متلازمة الكابوكي؟
لا يوجد علاج نوعي لمتلازمة الكابوكي، ولكن يمكن إدارة الأعراض باستخدام عدة استراتيجيات، من أبرزها ما يلي:
- برامج الدعم والتعليم لتحسين التطور المعرفي.
- العلاج الطبيعي والمهني والنطقي لتقوية العضلات وتحسين المهارات الحركية واللغوية.
- أدوية السيطرة على النوبات، والارتجاع المعدي المريئي، وعلاج اضطرابات السلوك.
- أجهزة السمع لتحسين فقدان السمع.
- الجراحة لإصلاح تشوهات العمود الفقري، وعيوب القلب، أو الحنك المشقوق.