شارك
الرئيسية
1 دقيقة
ما هي متلازمة أنجلمان؟
هي اضطراب وراثي، يؤثر على معدل النمو ويحدث عدة مشكلات في الكلام والتوازن، ويتميز المصابون بهذه المتلازمة بالنشاط والبهجة، يكونون عادةً سريعي الانفعال.
متى تم اكتشاف متلازمة أنجلمان؟
قام الطبيب الإنجليزي هاري أنجلمان بوصف المتلازمة لأول مرة في عام 1965، حيث لاحظ الدكتور أنجلمان في مستشفى وارينجتون العام ظهور حالة مماثلة لدى ثلاثة أطفال ليست لديهم صلة قرابة، تجلت بالتخلف العقلي والتشنج في المشي والاضطرابات الحركية والسلوك السعيد، وسُميت المتلازمة لاحقاً تيمناً به.
كم عدد المصابين بمتلازمة أنجلمان؟
يقدَّر معدل حدوث متلازمة أنجلمان ما بين 1 من كل 20000 ولادة إلى 1 من 12000 ولادة حية، ويصيب الذكور والإناث بشكل متساوٍ، ولا تعبّر الإحصائيات عن مدى انتشاره بسبب عدم تشخيص الحالة، أو الخطأ في معرفتها.
ما هي أعراض متلازمة أنجلمان؟
من أهم الأعراض الشائعة لمتلازمة أنجلمان ما يلي:
- التأخر في النمو.
- صعوبات التعلم.
- مشكلات الكلام والنطق.
- الخلل في المشي.
- ضعف التوازن.
- نوبات متكررة.
- الجمجمة قصيرة وعريضة.
- اللسان كبير.
- الرأس يكون صغيراً.
- الفك السفلي يكون كبيراً.
- الفم الواسع.
- الأسنان المتباعدة.
- صعوبة النوم.
- رفرفة اليدين.
ما هو علاج متلازمة أنجلمان؟
لا يوجد علاج لمتلازمة أنجلمان حالياً، لكن من الممكن إدارة الحالة الصحية للمصابين من خلال تقليل النوبات ومشكلات الجهاز الهضمي المساعدة على النوم، وذلك يتم عن طريق الأدوية والعلاجات الغذائية والعلاجات الفيزيائية والمهنية والكلامية.
كيف يتم تشخيص متلازمة أنجلمان؟
يُشخص المصاب عادةً في عمر 6 - 12 شهراً، وقد تبدأ النوبات في عمر 2 - 3 سنوات، وللتأكد من الإصابة تُجرى الاختبارات الجينية التالية:
- تحليل الكروموسومات.
- التهجين الفلوري في الموقع (FISH).
- اختبار مثيلة الحمض النووي.