شارك
الرئيسيةما هي متلازمة هيرمانسكي بودلاك؟
هي اضطراب وراثي جسمي متنحٍ نادر يتكون من نقص التصبغ أو المهق المترافق مع ضعف البصر واختلال الصفائح الدموية مع الأهبة للنزيف طويل الأمد.
متى اكتُشفت متلازمة هيرمانسكي بودلاك لأول مرة؟
تم توثيق متلازمة هيرمانسكي بودلاك لأول مرة عام 1959 من قِبل الطبيبين التشيكوسلوفاكيين فرانتيسك هيرمانسكي وباولوس بودلاك، حيث وصفا اثنين من البالغين المصابين بالمهق في عقدهما الرابع عانيا من نزيف حاد وطويل الأمد.
ما سن ظهور متلازمة هيرمانسكي بودلاك؟
يعد العمر النموذجي لظهور الأعراض عند الشخص المصاب بمتلازمة هيرمانسكي بودلاك في منتصف الثلاثينيات، لكن قد يحدث بعض الحالات لدى الأفراد في أوائل العشرينيات من العمر، وتحدث الوفاة دون علاج عادة بين سن 45 و55.
كيف تٌشخَّص متلازمة هيرمانسكي بودلاك؟
يمكن تشخيص معظم المرضى الذين يعانون من متلازمة هيرمانسكي بودلاك من خلال وجود ضعف البصر، وقد يؤدي إعتام عدسة العين قبل الشيخوخة إلى تقليل الرؤية لدى مرضى المتلازمة، بالإضافة إلى التليف الرئوي الذي يعتبر السبب الأكثر شيوعاً للمرض والوفيات لدى مرضى المتلازمة، ويعد نقص تصبغ الجلد والشعر وعدم وجود حبيبات دلتا الصفائح الدموية عند الفحص تحت المجهر الإلكتروني وسيلة تأكيدية للتشخيص.
ما علاج متلازمة هيرمانسكي بودلاك؟
لا يوجد علاج نوعي لمتلازمة هيرمانسكي بودلاك، لكن يمكن تدبير الأعراض من خلال الحماية من الأشعة فوق البنفسجية مدى الحياة، وعلاج ضعف البصر المرتبط بها، وعلاج أي مضاعفات جهازية ناشئة عن تلف الأعضاء.
ما الذي يسبب متلازمة هيرمانسكي بودلاك؟
تنشأ متلازمة هيرمنسكي بودلاك بسبب الطفرات في جين (HPS1)، وتعد نسبة 75% من حالات المتلازمة موجودة في دولة بورتوريكو.
كيف تٌشخّص متلازمة هيرمانسكي بودلاك؟
يمكن تحديد التشخيص السريري لمتلازمة هيرمانسكي بودلاك باختبار نقص تصبغ الجلد والشعر، واختبارات ضعف البصر المميزة للمتلازمة، وإثبات عدم وجود حبيبات دلتا الصفائح الدموية (الأجسام الكثيفة) في العينات المفحوصة بالمجهر الإلكتروني.