شارك
الرئيسية
1 دقيقةما هي متلازمة الرجل الحجري؟
يُدعى أيضاً خلل التنسج الليفي المعظَّم التقدمي (FOP)، وهو اضطراب وراثي نادر للغاية يُصيب شخصاً واحداً بين كل مليوني شخص ويتميز بالتعظّم للأنسجة الهيكلية والضامة، ما يؤدي إلى اندماج تدريجي للهيكل العظمي بالعضلات.
متى تبدأ متلازمة الرجل الحجري بالظهور؟
تبدأ متلازمة الرجل الحجري أو التعظم غير المتجانس (HO) بالظهور بشكلٍ واضح في المتوسط من 3 إلى 5 سنوات من العمر.
ما هي أعراض متلازمة الرجل الحجري؟
تظهر أعراض متلازمة الرجل الحجري التي تظهر عند الولادة بشكل تشوه في إصبع القدم كبير حيث يكون منحرفاً عن مكانه، ويشكّل معظم المصابين بالمتلازمة خلال مرحلة الطفولة المبكرة عقيدات ليفية مؤلمة أو تورمات فوق الرقبة والظهر والكتفين يليها تعظُّم أجزاء أخرى من الجسم.
وتؤدي تلك الأعراض إلى تقييد الحركة والتشوهات اعتماداً على مدى شدة المرض.
ما هو الدواء المستخدم لمرض متلازمة الرجل الحجري؟
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأميركية على استخدام دواء بالوفاروتين (Sohonos) كأول علاج لخلل التنسج الليفي المعظم المترقي (FOP) أي متلازمة الرجل الحجري، وهي حالة شديدة الإعاقة تسبب تكويناً غير طبيعي للعظام بدلاً من الأنسجة الرخوة والضامة.
هل يمكنك للمصابات بمتلازمة الرجل الحجري أن يحملن؟
يحدث الحمل بشكل نادر في مرض متلازمة الرجل الحجري، أُبلِغَ عن 5 حالات معروفة للولادة على الأقل للمصابات بهذه الحالة في المراجع الأدبيات الطبية.
كيف تُشخَّص متلازمة الرجل الحجري؟
لتشخيص متلازمة الرجل الحجري، يُنظر إلى المظاهر السريرية بالإضافة إلى التصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي، حيث يكشف التصوير المقطعي بوضوح عن حالات المتلازمة النموذجية، ويعد التصوير بالرنين المغناطيسي وسيلة مهمة للكشف المبكر عن المتلازمة إذ يرصد عن آفات ما قبل التعظُّم، والتي تظهر عادةً على شكل تورم في الأنسجة الرخوة وتشوهات في الهيكل العظمي.
مَن اكتشف متلازمة الرجل الحجري؟
وصف الدكتور غاي باتين الفرنسي متلازمة الرجل الحجري أول مرة عام 1648، حيث وصف تطور كتلة التهابية مؤلمة تتكلس في النهاية ويمكن أن يؤدي ذلك إلى التعظم الكامل للجهاز العضلي.
ما هو سبب الإصابة بمتلازمة الرجل الحجري؟
تحدث متلازمة الرجل الحجري نتيجة حدوث طفرة في مستقبل الخلية المدعو الأكتيفين 1 أيه/ أكتيفين كيناز 2 (ACVR1/ALK2) ويمكن توريث هذه الطفرة من قبل الأهل للأطفال.
ما هو متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب بمتلازمة الرجل الحجري؟
يبلغ متوسط العمر المتوقع نحو 56 عاماً، ويحتاج معظم المرضى إلى مساعدة جزئية أو كاملة للتنقل بحلول سن 30 عاماً، وتشمل الأسباب القريبة الشائعة للوفاة متلازمة القصور الصدري والالتهاب الرئوي.