شارك
الرئيسية
1 دقيقةما هي متلازمة كيرنز- ساير؟
هي حالة وراثية نادرة تنتمي إلى مجموعة من الاضطرابات التي تؤثر في عضيات الميتوكوندريا، وهي مراكز الطاقة في الخلايا. تتميز هذه المتلازمة بمشكلات في العين، وضعف العضلات، والمشكلات القلبية.
متى كان اكتشاف متلازمة كيرنز - ساير أول مرة؟
وصف توماس كيرنز وجورج ساير المتلازمة أول مرة عام 1958، وسميت بهذا الاسم تكريماً لاكتشافهما لها.
ما هي الأعراض الرئيسية لمتلازمة كيرنز - ساير؟
تشمل الأعراض الشائعة لمتلازمة كيرنز - ساير ما يلي:
- ضعف العضلات: ضعف عام في العضلات يمكن أن يؤثر في الحركة.
- مشكلات في العين: مثل تدلي الجفون (Ptosis) وفقدان الرؤية.
- مشكلات قلبية: تشمل اضطرابات نظم القلب.
- اضطرابات سمعية: أي ضعف السمع أو فقدانه.
- تأخر النمو: قد يواجه الأطفال المصابون بالمتلازمة صعوبات في النمو والتطور.
كيف يكون تشخيص متلازمة كيرنز - ساير؟
يمكن تشخيص متلازمة كيرنز- ساير من خلال معرفة التاريخ الطبي للعائلة والفحص السريري لتقييم الأعراض، وإجراء اختبارات جينية لتحديد وجود الطفرات المرتبطة بالمتلازمة.
ما هو علاج متلازمة كيرنز - ساير؟
لا يوجد علاج نوعي للمتلازمة، لكن يمكن تخفيف أعراض المرض من خلال العلاج الفيزيائي لتحسين القوة العضلية والتوازن، وتحسين المهارات اليومية والتكيف مع الحياة اليومية.
ما مدى شيوع متلازمة كيرنز - ساير؟
تعد متلازمة كيرنز - ساير حالة نادرة، ويمكن أن تصيب 1 إلى 3 أشخاص من كل 100,000 شخص.
ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة كيرنز - ساير؟
تحدث متلازمة كيرنز - ساير بسبب طفرة جينية في الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA)، ولا يعرف الباحثون سبب حدوث هذا التغير الجيني حتى الآن.