مرض هيرشسبرونغ | تضخم القولون الخلقي Hirschsprungs Disease

ما مرض هيرشسبرونغ؟

هو عيب خلقي في الأمعاء، لا تتشكل فيه أعصاب جدار الأمعاء بشكل صحيح، فيصبح الأطفال المصابون به غير قادرين على التبرز، ما قد يتسبب في انسداد الأمعاء، وقد تهدد هذه الحالة الحياة إذا تُركت دون معالجة.

ما الذي يسبب مرض هيرشسبرونغ؟

لا يزال الخبراء يدرسون العوامل التي قد تسبب مشكلات نمو الخلايا العصبية في داء هيرشسبرونغ، لكن هناك اتفاقاً على أن بعض الجينات غالباً تزيد فرصة إصابة الطفل بالمرض.

هل يمكن علاج مرض هيرشسبرونغ؟

لا يمكن علاج مرض هيرشسبرونغ دوائياً، لكن من الضروري القيام بتدبير أعراضه لأنه قد يسبب الوفاة، حيث يمكن القيام بجراحة يتم استئصال جزء القولون غير المعصب فيها، ويعيش من بعدها معظم الأطفال حياة طبيعية مع بعض المشكلات الصحية البسيطة.

ما متوسط ​​العمر المتوقع لمريض هيرشسبرونغ؟

لا يعاني 90% من الأطفال المصابين بداء هيرشسبرونغ من مضاعفات أو صعوبات كبيرة، لكن نسبة 10% الباقية يعانون من مشكلات يمكن علاجها جراحياً ويعيشون لفترة حياة طبيعية مثل غيرهم.

 في أي سن يتم تشخيص مرض هيرشسبرونغ؟

يتم تشخيص نحو 65% من حالات مرض هيرشسبرونغ في عمر 6 أشهر، ويمكن القيام بالتشخيص لدى الأطفال الأكبر سنا، وأيضاً البالغين في بعض الحالات.

كيف يتم تشخيص مرض هيرشسبرونج؟

تعد خزعة المستقيم تشخيصاً نهائياً لمرض هيرشسبرونغ، حيث يتم فحصها من قبل الطبيب المختص تحت المجهر، ويتم تأكيد وجود المرض بناءً على عدم وجود خلايا عقدية وغيرها من النتائج غير الطبيعية المتعلقة بالأعصاب في القولون.

ما الأعراض الجانبية طويلة المدى لمرض هيرشسبرونغ؟

تشمل المشكلات الصحية الأكثر شيوعاً لمرض هيرشبرونغ ما يلي:

  • الإمساك.
  • سلس البول.
  • التهاب الأمعاء والقولون.
  • التأثير العام على نمط الحياة.

كيف يتم توريث مرض هيرشسبرونغ؟

من المتوقع أن تكون نسبة من حالات مرض هيرشسبرونغ ذات نمط وراثي سائد، ما يعني أن نسخة واحدة من الجين الطافر في كل خلية قد تكون كافية لإحداث المرض.

ما معدل انتشار مرض هيرشسبرونغ؟

يبلغ معدل انتشار مرض هيرشسبرونغ عالمياً نحو1 إلى 2 حالة لكل 10000 ولادة حية