شارك
الرئيسية
1 دقيقةما هي متلازمة تيموثي؟
هي حالة وراثية نادرة مهددة للحياة، تؤثر على عمل القلب وأنظمة الجسم الأخرى، قد يعاني المصابون بهذه المتلازمة من تشوهات بدنية وتراجع في القدرات المعرفية.
متى اكتُشفت متلازمة تيموثي؟
تم التعرف على متلازمة تيموثي للمرة الأولى بشكل مستقل في ثلاثة تقارير منشورة بين عامي 1992 و1995، ودعيت بهذا الاسم تيمنا بالباحثة كاثرين تيموثي في عام 2004، تكريماً لجهودها في اكتشاف سبب المتلازمة.
ما أعراض متلازمة تيموثي؟
تظهر على الأطفال المصابين بمتلازمة تيموثي الأعراض التالية:
- أسنان صغيرة في غير مكانها وتسوس الأسنان المتكرر.
- الصلع الولادي.
- الإصابة بالعدوى المتكررة.
- التعرض لنوبات انخفاض السكر في الدم.
- انخفاض حرارة الجسم.
- السكتة القلبية.
- التخلف.
ما متوسط عمر المصابين بمتلازمة تيموثي؟
يبلغ متوسط عمر المصابين بمتلازمة تيموثي نحو 2.5 سنة، وذلك بسبب تفاقم الأعراض لديهم، لكن تم توثيق بعض الحالات التي وصل بها المرضى لمنتصف وأواخر العشرينات من العمر.
ما مدى انتشار متلازمة تيموثي حول العالم؟
تعد متلازمة تيموثي من الحالات الطبية شديدة الندرة، ويقدر عدد المصابين بها في جميع أنحاء العالم العالم بنحو 100 شخص.
كيف تُشخص متلازمة تيموثي؟
تتضمن عملية تشخيص متلازمة تيموثي ملاحظة وجود الأعراض التالية:
- عدم انتظام ضربات القلب.
- وجود طور (QT) مطول بتخطيط القلب الكهربائي في الأيام الأولى من الحياة.
- التشوهات القلبية.
- تضخم القلب.
- تشوهات الوجه.
- التصاق الأصابع ببعضها.
- العدوى المتكررة.
- نوبات نقص السكر.
- اضطرابات طيف التوحد.
- الإعاقة الذهنية.
وللتأكيد يمكن إجراء الاختبارات الجينية للطفرات الخاصة بالمتلازمة.
ما الآلية الإمراضية لمتلازمة تيموثي؟
ينشأ مرض تيموثي عن وجود طفرة في جين (CACNA1C)، تُحدث خللاً في تشكيل قنوات الكالسيوم في أغشية الخلايا العصبية، ما يؤثر على تواصل الخلايا العصبية فيما بينها بشكل سلبي ويؤذي تطورها.
كيف يتم علاج متلازمة تيموثي؟
لا يوجد علاج مباشر لمتلازمة تيموثي، لكن يتم تدبير الأعراض التي تهدد الحياة والتي تؤثر على القلب عن طريق تناول أدوية تنظيم معدل ضربات القلب، واستخدام جهاز إزالة رجفان قلبي مزروع ضمن الجسم أو زرع جهاز منظم ضربات القلب.