شارك
الرئيسية
1 دقيقةما هي متلازمة ألبورت؟
هي حالة وراثية نادرة، يصاب من يعانون منها بأمراض الكلى وفقدان السمع وتشوهات العين، حيث يفقدون بشكل تدريجي وظائف الكلى كلما تقدموا بالعمر.
ما مدى انتشار متلازمة ألبورت؟
لا تعد نسبة الإصابات بمتلازمة ألبورت معروفة جيداً، لكن يُقدَّر عدد المصابين بنحو 1 من كل 50,000 ولادة حية في جميع أنحاء العالم، بينما في الولايات المتحدة الأميركية هناك نسبة متوقعة لكل 1 من 5000 شخص.
متى تم اكتشاف متلازمة ألبورت؟
اكتشف المتلازمة لأول مرة الطبيب البريطاني سيسيل ألبورت حيث وصفها لأول مرة ونشر عنها عام 1927، فوصف ارتباط أمراض الكلى بالصمم لدى الأفراد المصابين.
ما هو سبب حدوث متلازمة ألبورت؟
تحدث متلازمة بورت بسبب طفرة في الجينات المنتجة لبروتين الكولاجين المهم في النسيج الضام، وتلك الجينات هي: (COL4A3) و(COL4A4) و(COL4A5).
ما هو متوسط العمر المتوقع للمصابين بمتلازمة ألبورت؟
تعيش النساء المصابات بمتلازمة ألبورت لفترة عمر طبيعية، وذلك لامتلاكهن نسخاً أخرى فعّالة من جينات الكولاجين على إحدى نسختي كروموسوم (X) لديهن، بينما تكون الحالة أشد عند الرجال ويقل متوسط عمرهم بسبب امتلاكهم نسخة واحدة مصابة من الجين موجودة على كروموسوم (X).
هل يمكن علاج متلازمة ألبورت؟
لا يوجد علاج لمتلازمة ألبورت حالياً، لكن يمكن إدارة الحالة الصحية عن طريق الأدوية التي تنظم عمل الكلية، حيث تقوم أدوية ضغط الدم المثبطة للإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACE) وحاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين (ARBs) في الحفاظ على عمل الكليتين لفترة أطول.
كيف يتم تشخيص متلازمة ألبورت؟
يمكن تشخيص متلازمة ألبورت عن طريق الاختبارات التالية:
- اختبار السمع لمعرفة تأثيره ووجود خلل به.
- اختبار الرؤية لفحص كفاءة العيون.
- الاختبار الجيني لتأكيد التشخيص.
ما هي أعراض متلازمة ألبورت؟
تنقسم أعراض متلازمة ألبورت إلى 3 أقسام وهي:
- كلوية، لا تبدأ منذ الولادة لكنها تتفاقم مع التقدم بالعمر وتسبب ما يلي:
- لون البول غير الطبيعي
- وجود الدم في البول.
- ألم في الخاصرة.
- ارتفاع ضغط الدم.
- ظهور تورم في جميع أنحاء الجسم
- أذنية وتظهر من خلال ما يلي:
- فقدان السمع في سن المراهقة المبكرة عند الذكور.
- ضعف السمع عند الإناث عندما يصبحن بالغات.
- عينية وتتجلى فيما يلي:
- الشكل غير الطبيعي للعدسة.
- إعتام عدسة العين .
- تآكل القرنية.
- التلون غير الطبيعي لشبكية العين.
- ثقب البقعة المركزية في الشبكية.