شارك
الرئيسية
1 دقيقةما هي متلازمة بيت هوبكنز؟
هي اضطراب وراثي نادر يؤثر في نمو الدماغ والجهاز العصبي، ويعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة بيت هوبكنز تغيرات في بنية وجوههم، ويعانون نوبات صرع وصعوبة في التنفس.
هل متلازمة بيت هوبكنز هي شكل من أشكال التوحد؟
لا يعد اضطراب بيت هوبكنز مرضاً توحدياً، لكن الأطفال المصابين بالمتلازمة لديهم العديد من الخصائص التي يمتلكها الأشخاص المصابون باضطراب طيف التوحد.
من هم الأشخاص الذين يعانون متلازمة بيت هوبكنز؟
يمكن أن تصيب متلازمة بيت هوبكنز أي شخص، وتبدأ الأعراض عادة في مرحلة الطفولة.
ما مدى شيوع متلازمة بيت هوبكنز؟
تعد متلازمة بيت هوبكنز من الاضطرابات الوراثية شديدة الندرة، ويوجد نحو 500 حالة معروفة للمتلازمة حول العالم.
ما هي أعراض متلازمة بيت هوبكنز؟
يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة بيت هوبكنز الأعراض التالية:
- تأخر في النمو.
- عدم القدرة على التحدث أو صعوبة الكلام.
- الإعاقات الفكرية.
- المهارات الاجتماعية المحدودة.
- الإمساك.
- الصرع.
- ضعف العضلات.
- صغر الرأس.
- قصر النظر.
- الحول.
- مشكلات في التنفس والجهاز التنفسي.
ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة بيت هوبكنز؟
تؤدي الطفرة في جين "تي سي إف 4" (TCF4) إلى الإصابة بمتلازمة بيت هوبكنز، ويتحكم هذا الجين في البروتينات التي تؤثر في كيفية تطور الدماغ والجهاز العصبي.
كيف يشخص الأطباء متلازمة بيت هوبكنز؟
يمكن ملاحظة أعراض المتلازمة الخلقية عند الولادة، ويطلب الطبيب عادةً اختباراً جينياً للتأكد من الإصابة بالمتلازمة واستبعاد الحالات الأخرى.
ما هو علاج متلازمة بيت هوبكنز؟
لا يمكن علاج متلازمة بيت هوبكنز، ولكن يمكن للأطباء تخفيف أعراض المتلازمة من خلال وصف بعض الأدوية أو العلاج الفيزيائي لتقوية العضلات.