شارك
الرئيسيةما هي متلازمة تشانارين دورفمان؟
هي اضطراب وراثي نادر يسبب خللاً في تخزين الدهون المحايدة يتميز بالسماك، أي زيادة الطبقة المتقرنة بالجلد والاحمرار والحكة، بالإضافة للعديد من الأعراض الأخرى غير السماك، وتعد المتلازمة من الأمراض المتنحية.
متى وُصفت متلازمة تشانارين دورفمان لأول مرة؟
وُصفت متلازمة تشانارين دورفمان لأول مرة عام 1974 في القدس، وسُميت تيمناً بالباحثين اللذين وصفا مرضى المتلازمة وهما الدكتور تشارنارين والدكتور دورفمان.
ما أعراض متلازمة تشانارين دورفمان؟
من أبرز أعراض متلازمة تشانارين دورفمان ما يلي:
- السماك.
- فقدان السمع.
- تضخم الكبد.
- تضخم الطحال.
- تليف الكبد.
- إعتام عدسة العين.
- اعتلال القرنية.
- اعتلال عضلي.
- قصر القامة.
- التخلف العقلي.
ما الذي يسبب متلازمة تشانارين دورفمان؟
تنجم متلازمة تشانارين دورفمان عن طفرات في جين (ABHD5) الموجود على الكروموسوم رقم 3، وينتج هذا الجين بروتيناً مهماً في استقلاب الدهون يسمى بروتين (CGI-58) حيث يساعد في نشاط إنزيم الليباز ثلاثي الغليسرين الدهني (ATGL).
ما النظام الغذائي الأنسب للمصابين بمتلازمة تشانارين دورفمان؟
يوصى المصابون بمتلازمة تشانارين دورفمان باتباع نظام غذائي منخفض الدهون، وينصح مرضى المتلازمة بتناول وجبات صغيرة ومتكررة بدلاً من تناول وجبات كبيرة، ويُفضل تجنب الأطعمة المقلية وتناول الخضروات والحبوب الكاملة.
كم عدد المصابين بمتلازمة تشانارين دورفمان؟
يوجد أكثر من 128 مريضاً موثقة حالتهم بالإصابة بمتلازمة تشانارين دورفمان في أنحاء العالم كافة، وتنتشر الحالات في منطقة البحر الأبيض المتوسط والشرق الأوسط.
وكان العديد من المرضى المُبلغ عنهم أطفالاً ولدوا لأزواج تربطهم صلة قرابة، وتؤثّر الحالة في الذكور والإناث بشكل متساوٍ.
كيف يتم تشخيص المصابين بمتلازمة تشانارين دورفمان؟
يُشخَّص المشتبه بإصابتهم بمتلازمة تشانارين دورفمان من خلال اختبار لطاخة الدم المحيطي، حيث تتم رؤية قطرات الدهون في خلايا الدم البيضاء، ويتوفّر أيضاً اختبار جيني للطفرات في جين (ABHD5) لتأكيد التشخيص.