شارك
الرئيسية
1 دقيقةما هي متلازمة جوبيرت؟
هي اضطراب وراثي نادر يحدث عندما تؤثر الطفرات الجينية في تطور دماغ الجنين. قد تسبب هذه الحالة العديد من المشكلات العصبية أو الحالات الجسدية المختلفة.
متى اكتشفت متلازمة جوبيرت أول مرة؟
وصفت طبيبة الأطفال ماري جوبيرت المتلازمة أول مرة عام 1969، عند دراستها حالة 4 أشقاء يعانون مخيخاً غير مكتمل النمو وإعاقة ذهنية.
ما مدى انتشار متلازمة جوبيرت؟
يولد طفل واحد من كل 100 ألف طفل حول العالم مصاباً بمتلازمة جوبيرت كل عام.
ما أعراض متلازمة جوبيرت؟
تسبب متلازمة جوبيرت ظهور الأعراض التالية:
- مشكلات في تنسيق العضلات.
- رجفة العين أو الحول.
- مشكلات في التنفس.
- تأخر النمو.
- الإعاقة الذهنية.
- الشفة الأرنبية والحنك المشقوق.
- تدلي الجفون.
- العيون المتباعدة.
- وجود أصابع يدين وقدمين إضافية.
ما هي أسباب متلازمة جوبيرت؟
تحدث متلازمة جوبيرت نتيجة لطفرة في أكثر من 35 جيناً مختلفاً تؤدي دوراً في نمو الدماغ، ويرث الأطفال هذه الطفرات بطريقة متنحية جسمية، ما يعني أن كلا الوالدين ينقلان الطفرات الجينية التي تسبب متلازمة جوبيرت.
كيف تشخص متلازمة جوبيرت؟
ينظر الطبيب إلى أعراض الطفل ونتائج اختبارات التصوير، بالإضافة للاختبارات الجينية لتأكيد تشخيص الطفل.
ما هي علاجات متلازمة جوبيرت؟
تختلف العلاجات من طفل إلى آخر وتعتمد على عوامل مثل نوع المتلازمة وكيفية تأثيرها في الطفل، وتشمل العلاجات تلقي دعم للتنفس بالأوكسجين عند وجود صعوبة في التنفس أو تلقي العلاج الفيزيائي وعلاج النطق واللغة وإجراء الجراحات التصحيحية تبعاً لحاجة كل حالة.