شارك
الرئيسية
1 دقيقةما هي متلازمة فيكساس؟
هي مرض مناعي ذاتي نادر ومميت، يحدث بسبب طفرة جينية تؤثر في قدرة الخلايا على شفاء نفسها، ويسبب الالتهابات في أنحاء الجسم جميعها.
ما هو سبب الإصابة بمتلازمة فيكساس؟
تسبب طفرة في جين "يو بي أيه 1" (UBA1) المتلازمة، حيث يُنتج هذا الجين إنزيماً يدعى الإنزيم المنشط لليوبيكويتين E1، ويساعد هذا الإنزيم الجسم على التخلص من البروتينات التالفة والمشوبة في الجسم والحفاظ على صحة الخلايا، وعند وجود خلل في عمل هذا الجين سينتج إنزيم غير فعال أو شاذ سيسبب تراكم البروتينات الضارة في الجسم والتي سيهاجمها الجهاز المناعي.
ما هي العلامات المميزة في متلازمة فيكساس؟
تتميز متلازمة فيكساس بالعلامات التالية:
- ظهور الفجوات في خلايا نخاع العظم.
- وجود إنزيم منشط لليوبيكويتين غير فعال.
- وجود طفرة في جين "يو بي أيه 1" الموجود على الصبغي إكس.
- الالتهاب المناعي الذاتي الناجم عن مهاجمة الجهاز المناعي للشخص جسمه.
تكون الطفرة التي تسبب المتلازمة ناشئة وغير موروثة، أي لا تنتقل عبر الأجيال.
ما مدى شيوع متلازمة فيكساس؟
تصيب متلازمة فيكساس وفقاً للتقديرات الحالية شخصاً واحداً من كل 13 ألف شخص في أميركا وحدها.
ما أعراض الإصابة بمتلازمة فيكساس؟
يعد الالتهاب من أبرز أعراض متلازمة فيسكاس، ويسبب الالتهاب ظهور أعراض أخرى مختلفة تشمل ما يلي:
- الحمى.
- انخفاض مستويات الأوكسجين في الدم.
- طفح جلدي.
- تورم.
- آلام المفاصل.
- سعال.
- ضيق في التنفس.
- احمرار العيون.
- الصداع.
- التهاب الخصية.
ما هي مضاعفات الإصابة بمتلازمة فيكساس؟
يمكن أن تسبب الالتهابات في متلازمة فيكساس التهاب نخاع العظم الذي يمكن أن يكون قاتلاً، وتزيد المتلازمة خطر الإصابة بالحالات التالية:
- سرطان الدم.
- التهاب عضلة القلب.
- فقر الدم.
- التهاب الجلد.
- التهاب الغضاريف.
- التهاب الأوعية الدموية.
- التهاب المفاصل.
- التهاب القولون.
كيف تُشخَّص متلازمة فيكساس؟
يشخّص الطبيب متلازمة فيكساس من خلال الفحص البدني للأعراض وإجراء الاختبار الجيني للكشف عن الطفرات المرتبطة بالمتلازمة.
كيف يمكن علاج متلازمة فيكساس؟
تشمل علاجات متلازمة فيكساس ما يلي:
- أخذ الستيرويدات القشرية لتقليل الالتهابات.
- أخذ مثبطات المناعة.
- زرع نخاع العظم.