شارك
الرئيسيةما هي متلازمة كلاينفلتر؟
هي اضطراب كروموسومي جنسي يصيب الذكور، وتعد من أكثر المتلازمات شيوعاً عند الذكور، وينتج عن الانقسام غير المتوازن للكروموسومات الجنسية بعد الإخصاب، حيث تتلقى خلية واحدة من اثنين من الكروموسومات X وكروموسوم Y، بينما الخلية الأخرى تتلقى كروموسوم Y واحد وتموت.
متى تم اكتشاف متلازمة كلاينفلتر؟
قام الطبيب الأميركي هاري كلاينفلتر بوصف المتلازمة لأول مرة في عام 1942، حيث وثّق مجموعة من الأعراض التي ميزت الحالة، وتم تحديد السبب الكروموسومي للمتلازمة في عام 1959 بواسطة الباحثة البريطانية باتريشيا جاكوبس وزملائها.
ما مدى شيوع متلازمة كلاينفلتر؟
تصيب متلازمة كلاينفلتر نحو 1 من كل 650 ذكر حديث الولادة، فهو أحد أكثر الأمراض الجنسية الوراثية الشائعة في العالم.
هل يمكن لرجل مصاب بمتلازمة كلاينفلتر إنجاب أطفال؟
نعم، لكن بصعوبة حيث تمكّن عدد قليل من الرجال ممن يعانون من متلازمة كلاينفلتر من إنجاب طفل بعد اللجوء لتقنيات الإخصاب المساعد، وذلك عن طريق استخراج الحيوانات المنوية من الخصية وحقنها داخل الهيولى.
كيف يتم تشخيص متلازمة كلاينفلتر؟
من الممكن أن يقوم الطبيب بفحص بدني من أجل التشخيص وللتأكد يطلب التحاليل التالية:
- تحليل الكروموسومات (النمط النووي) يتحديد عدد الكروموسومات.
- اختبارات الهرمونات في الدم أو البول.
ما هي أعراض متلازمة كلاينفلتر؟
تشمل أعراض متلازمة كلاينفلتر ما يلي:
- وجود قضيب صغير و/أو خصية مهاجرة.
- عدم تناسق أبعاد الجسم.
- الأقدام المسطحة أو اندماج عظمي شاذ في الساعدين.
- صعوبات تناسق حركات الجسم.
- التثدي في سن المراهقة.
- هشاشة العظام.
بالإضافة للعقم والتأخر الذهني وصعوبة التعلم والانخراط في المجتمع، وغيرها الكثير.
كيف يتم علاج متلازمة كلاينفلتر؟
يتم علاج المتلازمة ببدائل التستوستيرون، وغالباً ما تتم المعالجة في سن البلوغ لتحفيز تغييرات الجسم النموذجية، ومن خلال المتابعة وعلاج خصوبة الذكر المصاب من الممكن أن يحظى بحياة سعيدة وعمر متوسط يناهز المتوسط العام.