شارك
الرئيسية
1 دقيقةما هي متلازمة هنتر؟
هي اضطراب وراثي نادر لا يستطيع الجسم به هضم جزيئات السكر جيداً، لذا فعندما تتراكم هذه السكريات في الأعضاء والأنسجة، ستسبب ضرراً يؤثر على النمو البدني والعقلي والقدرات لدى المصاب.
متى تم اكتشاف متلازمة هنتر؟
قام الطبيب الكندي تشارلز هنتر بوصف المتلازمة لأول مرة في عام 1917، وذلك بعد متابعته للحالة السريرية لشقيقين، ودعي داء عديد السكاريد المخاطي لكن لم يتم الكشف عن سببه حتى عام 1952، ودعي المرض تيمناً بالعالم هنتر لاحقاً.
كم عدد الأشخاص المصابين بمتلازمة هنتر في العالم؟
تصيب متلازمة هنتر الذكور غالباً، وهناك نحو 500 فتى مصاب في الولايات المتحدة وأقل من 2000 مصاب في جميع أنحاء العالم.
ما هي أسباب حدوث متلازمة هنتر؟
تحدث متلازمة هنتر بسبب خلل في جين موجود على الكروموسوم (X)، ويصيب الذكور بشكل أكبر نتيجة لتوريث الأمهات كروموسوم (X) المصاب لكل الذكور الذين ينجبونهن، إذ لا تظهر على الأمهات أعراض المرض، فهن يحملن نسخة سليمة من الكروموسوم غالباً بالإضافة للنسخة المصابة.
وينجم عن هذه الطفرة نقصاً في إنزيم إيدورنات سولفاتاز (iduronate sulfatase) فتتراكم سلاسل السكر في الجسم ويتطور المرض تدريجياً.
ما هي أعراض متلازمة هنتر؟
قد تظهر على المصابين بمتلازمة هنتر الأعراض التالية:
- قصر القامة.
- تضخم الكبد والطحال.
- ملامح وجه بارزة.
- التهابات الأذن المتكررة.
- فقدان السمع.
- حدوث مشكلات في الهيكل العظمي.
- الفتق السري.
- تأخر النمو.
وتتفاوت شدة وظهور هذه الأعراض من شخص لآخر.
ما هو علاج متلازمة هنتر؟
يمكن علاج متلازمة هنتر بإعطاء بدائل إنزيم إيدورنات سولفاتاز ما يساهم في إبطاء تطور المرض لدى الأولاد المصابين، وقد تُخفف حدة المرض بشكل كبير في حال تم التشخيص مبكراً.
وهناك علاج زرع النخاع العظمي ودم الحبل السري لنقل الخلايا الجذعية من متبرع، فينتج الإنزيم المطلوب لهضم السكريات.
كيف يتم تشخيص متلازمة هنتر؟
تستخدم الاختبارات التالية لتشخيص متلازمة هنتر:
- تحليل البول لتقصي وجود كميات كبيرة من السكر.
- اختبارات الدم لفحص نشاط الإنزيم.
- الاختبار الجيني لتحديد الطفرات المسببة للمرض.
ما مدة الحياة المتوقعة للمصابين بمتلازمة هنتر؟
يعيش المصابون بالمتلازمة الحادة لمدة 10-20 عاماً، بينما قد يصل عمر المصابين بالحالة الخفيفة من المتلازمة إلى 20-60 عاماًَ.
وتُعد الأسباب الرئيسية للوفاة في متلازمة هنتر: أمراض القلب وانسداد مجرى الهواء.