شارك
الرئيسية
1 دقيقةما هي متلازمة والكر-واربرغ؟
هي اضطراب وراثي نادر يعتبر أحد أشد أشكال ضمور العضلات الخلقي، وتتميز بتأثيرات سلبية على تطور العضلات والدماغ والعينين، وغالباً ما تؤدي إلى مضاعفات خطيرة تسبب الوفاة بعمر أقل من 3 سنوات.
متى كان اكتشاف متلازمة والكر-واربرغ؟
اكتشف العالم والكر هذه المتلازمة ووصفها أول مرة عام 1942، وتعمّق في وصفها الدكتور واربرغ بدرجة أكبر عام 1978، ودعيت الحالة بهذا الاسم تيمناً بهذين العالمين.
ما هي الأعراض الرئيسية لمتلازمة والكر-واربرغ؟
تشمل الأعراض الشائعة لمتلازمة والكر-واربرغ ما يلي:
- ضعف العضلات العام منذ الولادة.
- التشوهات الدماغية مثل خلل الطيات الطبيعية في قشرة الدماغ.
- تراكم السوائل في الدماغ (الاستسقاء).
- تشوهات في العين، مثل صغر حجم العينين أو مشكلات في العصب البصري.
- تأخر النمو المترافق مع وجود إعاقات عقلية ونوبات دماغية.
كيف يشخص الأطباء متلازمة والكر-واربرغ؟
يمكن تشخيص متلازمة والكر-واربرغ من خلال معرفة التاريخ الطبي للعائلة وتقييم الأعراض، بالإضافة لإجراء اختبارات جينية للكشف عن الطفرات المرتبطة بالمرض. تشمل الفحوص أيضاً التصوير بالموجات فوق الصوتية أو الرنين المغناطيسي لتحديد التشوهات الدماغية قبل الولادة.
ما هي خيارات العلاج لمتلازمة والكر-واربرغ؟
لا يوجد علاج نوعي لمتلازمة والكر-واربرغ، ولكن يمكن تخفيف الأعراض من خلال العلاج الفيزيائي لتحسين الحركة، والخضوع لعملية جراحية لإزالة السوائل الزائدة من الدماغ، وتناول الأدوية لمنع النوبات، وإدخال أنبوب التغذية للمساعدة في حالات صعوبات التغذية.
ما مدى شيوع متلازمة والكر-واربرغ؟
تصيب متلازمة والكر-واربرغ نحو 1 من كل 60,500 مولود جديد في أنحاء العالم.