شارك
الرئيسية
1 دقيقةما هي متلازمة ويليام؟
تدعى أيضاً متلازمة ويليامز، هي حالة وراثية نادرة تتميز بحدوث مشكلات قلبية ودماغية ومظهر مميز للوجه، مترافقة مع إعاقة ذهنية بسيطة مع شخصية منفتحة اجتماعياً بشكل مبالغ، وتصيب الذكور والإناث وكل الأجناس دون تمييز.
متى تم اكتشاف متلازمة ويليام؟
اكتشف طبيب القلب جون سيبريان فيبس ويليامز المتلازمة في عام 1961، حيث لاحظ وجود العديد من الأطفال الذين يعانون من مشكلات القلب والأوعية الدموية ويرتبطون بنفس الصفات السلوكية المميزة، وبعد عام اكتشفه الدكتور آيه جي بورين بشكل مستقل، لذا تُعرف المتلازمة باسم ويليام بورين أحياناً.
ما مدى انتشار متلازمة ويليام؟
تحدث متلازمة ويليام بتواتر يصل إلى 1 من أصل 7500 إلى 18000 شخص حول العالم.
ما هو السبب وراء حدوث متلازمة ويليام؟
تحدث متلازمة ويليام بسبب حذف 26-28 جيناً على الكروموسوم 7، ومنها جين يصنع مادة الإيلاستين الضرورية لتشكيل الألياف المرنة في الجسم، وتحدث عمليات الحذف لهذا الجين بشكل عشوائي.
ما هو علاج متلازمة ويليام؟
لا يوجد علاج للمتلازمة، لكن من الممكن إدارة الحالة الصحية للمصاب بها من خلال الأمور التالية:
- علاج المشكلات القلبية من خلال الجراحات الوعائية وغيرها.
- معالجة التغيرات الهرمونية.
- متابعة اختلالات الجهاز الهضمي.
- تقويم العيون والقيام بالعلاج الفيزيائي.
- خفض مستويات الكالسيوم المرتفعة في الدم.
- ضبط ضغط الدم.
- علاج النطق واللغة.
ما هي الملامح المميزة للمصابين بمتلازمة ويليام؟
تظهر على المصاب بمتلازمة ويليام الملامح التالية:
- الخدود الممتلئة.
- الآذان الكبيرة.
- الشفاه البارزة.
- قصر القامة.
- الفك الصغير.
- الأنف البارز.
- طيات جلد عمودية تغطي الزاوية الداخلية للعينين.
- الفم الواسع.
كيف يتم تشخيص متلازمة ويليام؟
يمكن تشخيص متلازمة ويليام من خلال القيام بعدة خطوات منها:
- أخذ القصة السريرية للمرض ومعرفة تاريخه العائلي.
- القيام باختبارات دم متخصصة للكشف عن ارتفاع الكالسيوم في الدم.
- اختبار التهجين الفلوري في الموقع [FISH] لتحديد وجود حذف في جين الإيلاستين.
ما هي أعراض متلازمة ويليام؟
قد تظهر على المصابين بمتلازمة ويليام الأعراض التالية:
- التهابات الأذن المزمنة وفقدان السمع.
- تشوهات الأسنان.
- ارتفاع مستوى الكالسيوم في الدم.
- خلل في الغدد الصماء.
- مد البصر.
- صعوبات التغذية في مرحلة الطفولة.
- الجنف في العمود الفقري.
- مشكلات في النوم.
- المشي غير المستقر.
- التأخر في النمو.
- صعوبات التعلم والنطق.