اضطراب وراثي؛ أي أن سببه جيني، وتفسيره أن الجسم لا يستطيع استقلاب الحمض الأميني مثيونين أثناء عملية هضم البروتينات والاستفادة منها في الجسم؛ وذلك بسبب نقص الإنزيم المسؤول، ويؤدي ذلك إلى أمراض متعددة، تشمل الجهاز العضلي الحركي، والجهاز العصبي، ومشكلات في النظر والعين.