شارك
الرئيسية
1 دقيقةما هي متلازمة فانكوني؟
هي اضطراب نادر يصيب أنابيب الكلى، فلا تستطيع الكلية امتصاص المواد الضرورية للجسم من الدم، وتُطرح مع البول، ما يسبب ظهور أعراض صحية متنوعة، ومتلازمة فانكوني هي مرض مختلف عن فقر دم فانكوني.
متى تم اكتشاف متلازمة فانكوني؟
تم وصف متلازمة فاكوني لأول مرة من قبل طبيب الأطفال السويسري جيدو فانكوني في عام 1931، حيث وصف فانكوني حالة طفل يعاني من بيلة سكرية مع بروتين الألبومين بالإضافة إلى الكساح والتقزم، ربط هذه الحالة مع عدة حالات لاحقة، وأطلق على الحالة اسم مرض التقزم الكلوي والغلوكوزي مع كساح نقص فوسفات الدم، وسمي المرض تيمناً به.
ما هو سبب حدوث متلازمة فانكوني؟
تحدث متلازمة فانكوني بسبب إصابة جين واحد أو أكثر من الجينات المرتبطة بوظيفة الكلية بطفرة، ومن أهم تلك الجينات (EHHADH) (GATM) (SLC34A1) (NDUFAF6).
كيف يتم تشخيص متلازمة فانكوني؟
من الممكن تشخيص متلازمة فانكوني عن طريق الاختبارات التالية:
- اختبارات الدم لكشف ارتفاع مستوى الحموضة.
- تحليل البول لرصد الزيادة في مستوى الغلوكوز.
- رصد الأعراض السريرية المميزة للمريض.
ما هي أعراض متلازمة فانكوني؟
تشمل أعراض متلازمة فانكوني الموروثة ما يلي:
- العطش الشديد.
- التبول المفرط.
- التقيؤ.
- النمو البطيء.
- هشاشة العظام.
- الكساح.
- ضعف في العضلات.
- تشوهات القرنية.
- أمراض الكلية.
بينما تظهر الأعراض المكتسبة لمتلازمة فانكوني الأمور التالية:
- أمراض العظام.
- ضعف العضلات.
- نقص فوسفات الدم.
- نقص بوتاسيوم الدم.
- زيادة الأحماض الأمينية في البول.
كيف يتم علاج متلازمة فانكوني؟
تُعالج متلازمة فانكوني بتعويض المواد والشوارد المفقودة في البول، حيث تُعطى السوائل والإلكتروليتات عن طريق الفم أو الحقن بسبب الجفاف الناتج عن التبول الذي يبلغ حجمه 2 - 6 لترات يومياً.
ما هي الأدوية التي تسبب متلازمة فانكوني؟
من الممكن الإصابة بمتلازمة فانكوني المكتسبة عن طريق التناول المفرط للأدوية التالية:
- المضادات الحيوية مثل الأمينوغليكوزيد والتتراسيكلينات.
- أدوية العلاج الكيميائي للسرطان مثل السيسبلاتين والإيفوسفاميد والكاربوبلاتين.
- الأدوية المضادة للفيروسات مثل تينوفوفير وأديفوفير.
- مضادات الاختلاج مثل حمض الفالبرويك.